Blog

El Ministeri de Sanitat ha anunciat l’aprovació del finançament de Tofersen, comercialitzat com a Qalsody®, un tractament innovador per a l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA). Aquesta decisió posiciona Espanya entre els primers països europeus a incorporar aquesta teràpia al sistema públic de salut.

Tofersen és el primer fàrmac aprovat a la Unió Europea que actua directament sobre una causa genètica coneguda de l’ELA: les mutacions en el gen SOD1, responsables d’una forma hereditària de la malaltia que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats . Aquestes mutacions provoquen l’acumulació anòmala d’una proteïna tòxica que danya les neurones motores, essencials per al control del moviment muscular.

El fàrmac funciona mitjançant un mecanisme de silenciament gènic que redueix la producció d’aquesta proteïna, amb l’objectiu de preservar la funció neuronal i alentir la progressió de la malaltia. Tofersen representa una de les primeres teràpies dirigides a una causa genètica específica de l’ELA, marcant un avanç significatiu en l’abordatge personalitzat d’aquesta patologia neurodegenerativa.

L’ús del fàrmac requereix la identificació prèvia de la proteïna SOD1 mutada mitjançant una prova disponible als centres hospitalaris de referència d’ELA.

El medicament va ser autoritzat per l’Agència Europea de Medicaments (EMA) al maig de 2024 sota “circumstàncies excepcionals”, donada la raresa de la malaltia i la disponibilitat limitada de dades clíniques. Tofersen també compta amb la designació de medicament orfe, reconeixent el seu valor terapèutic en condicions de gran necessitat mèdica no coberta. L’EMA revisarà anualment la informació nova del medicament i actualitzarà la seva fitxa tècnica quan sigui necessari.

L’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS) ha publicat el 19 de maig de 2025 l’informe de posicionament terapèutic per a aquest medicament, considerant Tofersen com una opció terapèutica per al tractament d’adults amb ELA associada a una mutació en el gen de la proteïna superòxid dismutasa 1 (SOD1). S’ha demostrat efecte en biomarcadors relacionats amb el seu mecanisme d’acció. La confirmació formal del benefici clínic requerirà dades addicionals d’eficàcia i seguretat madures i la reavaluació anual de l’evidència que es vagi generant.

El medicament s’inclourà en la prestació farmacèutica del Sistema Nacional de Salut i suposa una innovació en un àrea terapèutica on no s’havien produït incorporacions farmacològiques des dels anys 90.