Es descobreix una nova mutació genètica possible causant de l’ELA

Investigadors del Grup de Malalties Neuromusculars i del Grup de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i la Unitat de Memòria de l’Hospital de Sant Pau, liderats pel neuròleg Dr. Ricard Rojas-García, han identificat una nova mutació en el gen ARPP21 que podria ser causant de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA).

En concret, es tracta d’una mutació compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica per una proteïna d’unió a ARN i s’ha trobat en un total de 10 pacients amb ELA de 7 famílies no relacionades en una regió al sud-est de la comunitat autònoma de La Rioja.

La investigació es va iniciar després de detectar un nombre inusualment alt de casos d’ELA a La Rioja, concretament en la regió sud-est de la comunitat autònoma. El nombre de casos identificats a la zona, especialment familiars, i la incidència mínima calculada superava considerablement el nombre de casos esperats durant el període d’estudi tenint en compte les dades d’incidència habituals, que solen estar entre dos i tres casos per cada 100.000 habitants anualment.

“Ens vam adonar que hi havia molts pacients d’aquesta zona, de pobles molt propers, cosa que va cridar molt l’atenció”, explica el Dr. Ricard Rojas-García, investigador del Grup de Malalties Neuromusculars de l’IR i un dels autors principals de l’estudi.

Entre el 5% i el 10% dels casos d’ELA tenen antecedents familiars de la malaltia, i en el 30% d’aquests casos, no s’ha pogut identificar una causa genètica subjacent després d’un estudi exhaustiu dels gens coneguts relacionats fins al dia d’avui amb l’ELA. L’objectiu dels investigadors de Sant Pau va ser identificar nous gens relacionats amb l’ELA en casos on les proves genètiques van resultar negatives, motivats per una incidència significativament augmentada d’ELA en aquesta petita regió geogràfica de l’Estat espanyol.

Els científics van realitzar una seqüenciació del genoma complet en un grup de 12 pacients amb ELA (5 d’ells amb antecedents familiars) d’aquesta àrea única. L’estudi es va ampliar per incloure membres de famílies afectades i casos addicionals d’una regió circumdant més àmplia. La mutació identificada en ARPP21 no s’havia trobat en altres gens causants d’ELA. Aquest descobriment suggereix fortament que ARPP21 és un nou gen causant d’ELA.

La regió sud-est de la comunitat de La Rioja és una àrea de 1219,42  km². Entre el 2009 i el 2022, tenia una població mitjana de 43.433, dels quals 31 324 tenien més de 18 anys. La densitat de població era de 35,62 habitants/km². Es tracta d’una zona amb una elevada tassa d’emigració pel que poden haver-hi casos a la resta de l’Estat.

Tenint en compte una incidència mitjana d’ELA d’1,4-2,47 casos/100 000 persones/any, es van calcular un nombre esperat de casos de 0,44-0,77 per any en aquesta àrea, equivalent a 5-10 pacients durant el període d’estudi (2009-2022). En referència als casos d’ELA de tipus familiar, suposant una freqüència del 5-10%, el nombre esperat de casos a l’àrea seria de 0,02-0,08 cas/any o un cas nou cada 12,5-50 anys.

Malgrat això, entre el 2009 i el 2022, a Sant Pau es van visitar 15 pacients de l’àrea d’estudi que complien els criteris diagnòstics d’ELA. 7 dels 15 (46,6%) tenien antecedents familiars d’ELA i es van considerar com a possibles casos familiars. Es van descartar mutacions conegudes causants d’aquesta malaltia mitjançant l’anàlisi de seqüenciació de l’exoma o un panell de gens personalitzats.

El Dr. Dols-Icardo considera que aquestes troballes podrien obrir noves vies per al diagnòstic i el tractament de l’ELA. La identificació d’ARPP21 com a gen causant subratlla la importància de continuar investigant en àrees geogràfiques específiques per descobrir nous factors genètics.

IMPLICACIONS GLOBALS:

Encara que aquest descobriment s’ha fet en una regió específica de l’Estat espanyol, els investigadors creuen que podria tenir implicacions globals. “Això obre la porta que altres equips de recerca a nivell mundial revisin les seves bases de dades i pacients per veure si aquesta mutació també és present en altres llocs”, expliquen.

El descobriment del nou gen associat a l’ELA no només permetrà un millor diagnòstic i consell genètic per a les famílies afectades, sinó que també obre noves vies d’investigació sobre el funcionament d’aquesta proteïna específica i la seva relació amb la malaltia.

Aquest avenç destaca la importància de la investigació genètica en la comprensió i tractament de malalties rares i posa de manifest la necessitat de continuar explorant les causes genètiques de l’ELA per poder desenvolupar tractaments més efectius en el futur.

Article de referència, Dols-Icardo O, Carbayo Á, Jericó I, et al Identification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosis Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 02 July 2024: https://jnnp.bmj.com/content/early/2024/07/02/jnnp-2024-333834

Noticia original de l’Institut de Recerca Sant Pau: https://www.recercasantpau.cat/actualitat/investigadors-de-sant-pau-descobreixen-un-nou-gen-que-causa-ela/

Read more

Entrevista a Maria Dalmau, psicòloga de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls

“Moltes vegades, com a professionals, ens avencem a facilitar suports i recursos perquè volem ajudar i contribuir a que estiguin millor, però és important aturar-se i donar veu primer a allò que les persones afectades per l’ELA manifesten”

El Departament de Psicologia de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls el conformen tres psicòlogues que ofereixen, a domicili i a les Unitats Funcionals d’ELA/MMN dels principals hospitals de referència, atenció a les persones afectades d’ELA que ho requereixin, i també els seus familiars. A més, aquest equip forma part del programa d’Atenció Integral a Persones amb Malalties Avançades impulsat per la Fundació “la Caixa”.

A continuació, podeu llegir l’entrevista a la Maria Dalmau, una de les psicòlogues de la nostra entitat:

• Coneixies l’ELA abans de treballar a la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls?

Abans d’entrar a treballar a la Fundació coneixia molt poc l’ELA. Recordo que vaig buscar informació sobre la malaltia i les seves afectacions en el moment que vaig pensar a presentar-me per l’oferta laboral. La meva parella em va explicar que coneixia l’ELA perquè seguia de prop al Juan Carlos Unzue, ja que va ser entrenador del seu equip de futbol preferit. També, em van venir al cap altres persones conegudes com l’Stephen Hawking.

• Ens expliques les funcions i una mica el teu dia a dia com a psicòloga de la Fundació?

El meu dia a dia és molt variat, justament és un dels aspectes que més m’agrada de la meva rutina. Faig atenció presencial domiciliària, participo en el Comitè d’ELA de l’Hospital de Sant Pau, també realitzo atenció online (individual i en Grups d’Ajuda Mutua) i tasques administratives. Pel que fa a l’atenció psicològica, acompanyo tant a afectats d’ELA com a les seves famílies, sobretot en l’afectació que suposa la malaltia en totes les àrees de la seva vida i en els moments clau que s’esdevenen durant el transcurs d’aquesta. Un canvi significatiu aquest any han sigut els grups d’ajuda mútua per a afectats, abans es feien només per a familiars i hem començat a facilitar espais on els mateixos afectats poden compartir la seva experiència i enriquir-se de les vivències de les altres persones del grup.

• Com indiques, aquest any has acompanyat un Grup de Suport i Ajuda Mútua per a persones diagnosticades d’ELA. Quins creus que són els beneficis d’aquestes trobades?

Els Grups d’Ajuda Mútua s’han creat per oferir un espai d’intercanvi d’experiències i recursos per a afrontar la malaltia. La idea sorgeix de la necessitat dels mateixos pacients de crear xarxa entre ells i de compartir la seva pròpia vivència. Recordem que la pròpia malaltia genera un alt impacte emocional des del moment del diagnòstic i molts afectats es troben amb la sensació de soledat i desemparament. Aquest tipus de grups de suport ja s’estan realitzant amb persones afectades de càncer, per posar un exemple, i hi ha més possibilitats de poder compartir la seva experiència i trobar persones que hagin passat per una situació similar. En l’ELA això és difícil, al cap i a la fi és una malaltia minoritària. També, vull comentar la gran rebuda que han tingut els esdeveniments creats per a familiars i afectats, com les iniciatives per part de l’Unzue i altres institucions que han volgut donar visibilitat a la malaltia. Parlant amb alguns pacients m’han comentat que han conegut a altres malalts que necessitaven també crear una xarxa i sentir-se compresos, per tant, podem veure clarament els beneficis de crear aquests espais. Aquest any s’ha portat a terme el primer grup, que l’han constituït un total de sis persones. Les valoracions del grup han estat molt satisfactòries i podem concloure que aquest grup ha ajudat a crear una xarxa de suport, a compartir experiències, ampliar el repertori de recursos personals i estratègies d’afrontament, sentir-se comprès per les altres persones i, en definitiva, millorar la vivència de la malaltia.

• El Departament de psicologia és part del “Programa d’Atenció integral a persones amb malalties avançades” impulsat per Fundació “la Caixa”. Ens pots explicar en què consisteix aquest programa i què hi feu per ajudar les persones afectades d’ELA?

El programa per a l’atenció integral a persones amb malalties avançades té l’objectiu de contribuir a millorar la qualitat de vida de les persones que pateixen malalties avançades i acompanyar-les en el final de vida, mitjançant l’atenció als aspectes emocionals, socials i espirituals. L’atenció sanitària és necessària, però aquesta es complementa amb els equips professionals que ofereixen intervenció psicosocial i espiritual perquè afectats i familiars rebin una atenció integral que abordi totes les seves necessitats. A Catalunya hi ha un total de 12 equips i el nostre punt fort és que la nostra atenció és específica i especialitzada en ELA. Això ens permet fer un abordatge més concís davant les necessitats que requereix la malaltia.

• Quines creus que són les claus principals per ajudar les persones i famílies afectades per aquesta malaltia?

Valoro que hem de tenir en compte les característiques de la malaltia per poder donar una atenció centrada en les seves necessitats. En primer lloc, el més important és ser respectuós amb la vivència de cadascú i al ritme de la persona, per poder saber en quin moment es troben i quines necessitats tenen. Moltes vegades com a professionals ens avancem a facilitar suports i recursos perquè volem ajudar i volem contribuir a que estiguin millor, però és important aturar-se i donar veu primer a allò que ells manifesten. Això només ho podem fer si com a professionals utilitzem l’empatia i l’escolta activa.

Durant la meva trajectòria he après que hem de tenir en compte les diferències individuals quant a l’afrontament de la malaltia i la vivència de tot el procés i, per tant, adoptar aquesta posició de respecte i no judici serà el primer punt de partida. Per altra banda, serà important valorar quin impacte ha generat la malaltia, saber com està la xarxa de suport, detectar senyals d’alarma i fonts de patiment evitables, així com oferir recursos que facilitin millorar la qualitat de vida dels propis afectats i els seus familiars. Per últim, cal destacar que el treball multidisciplinari es considera necessari, sense ell no podem donar un suport integral, és bàsic estar coordinat amb els professionals implicats en el seguiment de les famílies.

• I per acabar, què suposa per a tu treballar amb persones afectades d’ELA?

Podria dir que la meva experiència treballant amb persones afectades d’ELA està sent molt enriquidora. He de reconèixer que és una tasca dura, no es fàcil donar aquest tipus de suport, però sento que m’aporta molts aprenentatges en l’àmbit professional i personal. Per una banda, professionalment m’aporta una visió holística del que suposa una malaltia i l’impacte que genera a escala personal, familiar i social. Aquest fet m’ajuda a ser conscient de les necessitats i a plantejar com poder donar suport davant de cada situació, ampliant doncs el meu repertori de recursos professionals. També, valoro que és una feina gratificant i agraïda, aquest és el motor per poder sostenir situacions difícils i continuar enfocada a donar la millor atenció. Pel que fa a l’àmbit personal, el fet d’estar en contacte amb la malaltia ha fet que valori encara més el viure el moment present, sento que aquesta experiència t’ensenya a viure en el dia a dia i a valorar constantment aquelles coses que tens a la vida. També, et sents connectada perquè tots tenim moments amb alt impacte emocional i situacions difícils, però com les vulguem enfocar serà el que marca la diferència. Aquest plantejament ajuda a viure el dia a dia des d’un altre punt de vista, no només enfocat en les limitacions (que s’han de tenir en compte) sinó també en valorar allò que tenim i, per tant, a viure el present de la millor manera possible.

Read more

Gràcies per tots els  gestos per l’ELA en el Dia Mundial de la malaltia!

Volem agrair des de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls a totes les persones, ajuntaments i personalitats públiques el seu Gest per l’ELA, així com també la il·luminació de verd d’edificis i monuments de molts municipis de Catalunya.

Agraïts de que molta gent compartís aquestes fotografies i vídeos en el Dia Mundial de l’ELA, el 21 de juny.

Amb aquest Gest es va donar suport a totes les persones afectades d’ELA i els seus familiars, a més de visibilitat a la malaltia i difusió dels projectes que la Fundació porta a terme per millorar la qualitat de vida d’aquestes persones. La vostra solidaritat és molt gran!

Moltes gràcies a tots!

Podeu veure totes fotografies dels Gestos per l’ELA a xarxes amb l’etiqueta #FesunGestperlELA i us en deixem un recull d’algunes que ens heu fet arribar al següent vídeo:

Read more

Catalunya s’il·luminarà de verd el 21 de juny, Dia Mundial de l’ELA

Amb motiu del Dia Mundial de l’ELA, la nit del divendres 21 de juny, i per novè any consecutiu, ajuntaments de tot el territori il·luminaran de verd la façana d’un edifici o monument significatiu de la població per donar a conèixer l’ELA i donar suport a totes les persones afectades per aquesta malaltia, dins la campanya de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls “Fes un gest per l’ELA”.

Molts pobles i ciutats ja ens han comunicat que es sumaran a la campanya. Així mateix, també es demana a l’alcalde/essa, i a tothom que si vulgui sumar, que pengi una fotografia o vídeo a les xarxes socials fent el Gest per l’ELA per fer el màxim de difusió possible amb l’etiqueta #fesungestperlela.

Tothom que participi a la campanya, ajuntaments, personalitats públiques o particulars, podeu pujar les fotografies o vídeos fent el Gest o de l’edifici de verd a les vostres xarxes social, utilitzant l’etiqueta #fesungestperlela i etiquetant-nos en elles com a @fmiquelvalls. A més també podeu utilitzar les etiquetes #diamundialELA #fundaciomiquelvalls, #LuzporlaELA i #ELA.

Us animem a sumar-vos a la campanya “Fes un Gest per l’ELA” pujant les vostres fotografies i vídeos en el Dia Mundial de l’ELA!

Estigueu atents a la vostra població o pregunteu al vostre ajuntament si s’han adherit a la campanya! I si és així, la nit del 21 (al 22) també podeu fer una fotografia al edifici il·luminat i penjar-la a les xarxes posant les etiquetes per poder-les veure.

Animem a tothom a fer un Gest per l’ELA! Moltes gràcies!!!

Read more

Jornada sobre ELA a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron en el Dia Mundial de la malaltia, el 21 de juny

El proper divendres 21 de juny, amb motiu del Dia Mundial de l’ELA, la Unitat Multidisciplinària d’ELA de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron organitza una jornada dirigida a les persones afectades, els seus familiars, amics i cuidadors.

L’acte tindrà lloc durant el matí, a partir de les 10h a la Sala d’Actes de l’edifici General de l’Hospital Vall d’Hebron,  10a planta (accés per la porta principal).

Us adjuntem l’enllaç amb el programa de la jornada: https://www.vallhebron.com/actualitat/agenda/jornada-dia-mundial-de-lela

Si esteu interessats en participar-hi, és necessària inscripció prèvia aquí: https://valldhebron.typeform.com/to/X1LwNBQE.

I en cas de no poder assistir-hi, us podreu connectar telemàticament via aquest enllaç de zoom: https://gencat.zoom.us/j/92048856831

Us hi esperem!

Read more

“Música per l’ELA” concert solidari de Sôber i Vuelo 505 a Luz de Gas

El dimecres 16 d’octubre a la Sala Luz de Gas de Barcelona tindrà lloc el concert solidari per ajudar a les persones afectades d’ELA  “Música por la ELA” on actuaran els grups SÔBER i Vuelo 505.

La Unitat d’ELA de l’Hospital del Mar, juntament amb la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls, seran els beneficiaris d’aquest gran concert amb la finalitat de millorar la situació de les persones i famílies afectades d’ELA i per ajudar a la investigació d’aquesta malaltia.

El concert serà el 16 d’octubre a les 20h a la Sala Luz de Gas de Barcelona (Muntaner, 246 de Barcelona). La banda principal d’aquest esdeveniment serà SÔBER. Aquesta banda de rock/metal progressiu amb 30 anys d’història, oferirà un concert acústic dins la seva gira per tot Espanya per promocionar el seu últim treball “Retorcidos”. Durant l’esdeveniment els acompanyarà la banda Vuelo 505, una banda de rock, en que un dels seus membres està diagnosticat d’ELA.

L’objectiu és que sigui un esdeveniment en solidaritat a les persones afectades d’ELA i també que elles puguin venir a gaudir d’aquest concert, ja que la sala està adaptada per a persones amb mobilitat reduïda.

Tots els beneficis de la venda de les entrades aniran destinats a la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls i a la Unitat d’ELA de l’Hospital del Mar. Ambdues organitzacions donen suport i acompanyament a les persones afectades per aquesta malaltia i treballen per seguir investigant en els mecanismes causals de la malaltia i possibles tractaments.

Podeu adquirir les vostres entrades a la plataforma Entrápolis: https://www.entrapolis.com/entradas/sober-vuelo505-musica-por-la-ela-concierto-solidario

Us esperem a tots!

Read more

21 de juny, Dia Mundial de l’ELA: Fes un Gest per l’ELA per donar suport a les persones afectades!

Aquest 21 de juny, Dia Mundial de l’ELA, dona suport i ajuda a les persones afectades d’ELA i les seves famílies pujant una foto o vídeo fent un Gest per l’ELA a les teves xarxes socials amb l’etiqueta #FesunGestperlELA.

Us animem a penjar aquests vídeos i fotografies fent sonar alhora “AVUI ÉS EL MILLOR DIA”, la cançó solidària contra l’ELA d’enguany composta i cantada per Judit Neddermann,  una cançó on ella ha donat 3 minuts i 19 segons per millorar el temps de les persones afectades d’ELA, així com també els beneficis que generarà.

A més, si el que voleu és ajudar directament a les persones i famílies amb ELA aquest dia podeu fer un donatiu a la Fundació a través del número de bizum 02621 o a través de la nostra pàgina web fundaciomiquelvalls.org a l’apartat “Fes una donació”.

Esperem que el dia 21 de juny les xarxes s’omplin de fotografies i vídeos vostres fent el Gest per l’ELA. I estigueu atents a la vostra població aquell dia o pregunteu a l’ajuntament si s’ha adherit a la campanya d’il·luminació d’un monument o edifici de verd, i si és així, el 21 al vespre també feu una fotografia al edifici il·luminat i penja-la a  xarxes amb l’etiqueta #FesunGestperlELA.

Moltes gràcies!!

Read more

AVUI ÉS EL MILLOR DIA, la cançó de Judit Neddermann per millorar el temps de les persones afectades d’ELA

Ens fa molta il·lusió explicar-vos que la cantautora Judit Neddermann ha composat la cançó “AVUI ÉS EL MILLOR DIA”, una peça musical cantada per ella i el cor The Beating Souls i creada pensant en les persones afectades d’ELA i les seves famílies.

Amb aquesta cançó la Judit ha donat 3 minuts i 19 segons per millorar el temps de les persones afectades d’ELA, així com també els beneficis que generarà. I com ha fet ella, tothom pot ajudar convertint cada escolta en un donatiu a la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls a través del BIZUM de l’entitat, el 02621.

Ja la podeu escoltar a totes les plataformes aquí:

A més, gràcies a l’esforç de moltíssima gent, s’ha pogut gravar un videoclip preciós, on també hi participen persones afectades, i que us deixem a continuació:

El projecte solidari

Neddermann explica que tot comença amb una trucada de l’artista Nina, que li va proposar si volia implicar-se amb l’ELA i la fundació que ajuda a les persones que la pateixen. Es va engrescar de seguida, i va conèixer la família Oliveras, que encapçalada per l’Ildefons, l’Ilde, que li van transmetre les seves vivències íntimes i familiars des que van saber el diagnòstic. A partir d’aquesta complicitat amb la família i informant-se a través del documental ‘Unzué, l’últim equip del Juancar’ i el posterior col·loqui de TV3, va començar a treballar en la lletra i la melodia de la cançó, i va voler agafar com a lema (i títol) la frase ‘Avui és el millor dia’, una frase que l’Ilde repeteix cada jornada i que ha acabat essent també la frase de les samarretes impreses amb tinta solar que només són visibles quan sortim a viure i que ja fa mesos que són a la venda en benefici de la Fundació a AvuiEsElMillorDia.org

A la lletra també apareixen l’associació Swim for ELA (“…que qui neda per la causa, fa del mar un lloc de pausa…”) i el conte Mà Amiga, dos projectes que fa temps que recapten fons per ajudar a les persones afectades d’ELA.

La Cançó

Musicalment a la producció la cantant ha confiat en Arnau Figueres (coautor de la cançó), i els músics habituals amb qui treballa (Isaac Coll al baix, Adri González als teclats). A més, s’hi ha sumat el cor de gospel The Beating Souls, dirigit per Nacho Melús, corista habitual del seu projecte. El cor s’ha implicat tant en la gravació d’àudio com en el videoclip de forma desinteressada, aportant una sonoritat i energia úniques. 

La portada de la cançó compta amb un element molt especial i és que les lletres del títol les ha escrit el mateix Ilde amb la poca mobilitat que li queda a les mans. El disseny l’ha fet el Guillem Casasús, amb fotografia de l’Eren Saracevic i il·lustració d’Anna Berbiela i Asier Belloso. 

Aquí podeu veure com escriu el títol l’Ildefons Oliveras: 

El videoclip

El videoclip, que es va rodar un dia de maig a Cornellà de Terri (Girona), ha sigut una realitat gràcies a la feina desinteressada del director Albert Capó de Play Your Brand, dels il·lustradors Asier Belloso i Anna Berbiela i d’un gran nombre de professionals que han donat el seu temps i talent per la causa. En ell apareix la cantant, membres del cor i també quatre persones afectades per l’ELA: la Carina Casanovas, la Cova Joglar, en Siscu Morell i el mateix Ildefons Oliveras.

Tot plegat s’ha pogut dur a terme gràcies al mecenatge d’Àngel Peix (que Neddermann va conèixer gràcies a la col·laboració del doctor Eduard Estivill, amb qui fa temps que gaudeix de molta complicitat), així com l’empresa l’empresa fruitera Llorens Capdevila i la relacionada amb la restauració Sumoll de Ferré i Catasús.

Judit Neddermann cedeix tots els beneficis de la cançó a la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls, i és per això que demanem la col·laboració de tothom, perquè arribi a molta gent i puguem millorar la qualitat de vida de les persones afectades d’ELA

La segona cançó d’una cadena de solidaritat

Aquesta és la segona cançó que impulsa, juntament amb moltes altres persones,  la Fundació Catala d’ELA Miquel Valls per millorar el temps de les famílies amb ELA. L’any passat varen ser Miki Nuñez i Jordi Cubino qui van donar temps de qualitat als malalts i malaltes amb la cançó “ARA”. Ara Judit Neddermann he donat aquest any 3 minuts i 19 segons per fer-ho possible amb el tema “Avui és el millor dia”. I esperem que passi el testimoni a un altre artista aviat perquè continuï aquesta meravellosa cadena de solidaritat.

El nostre més sincer agraïment, en nom de les persones afectades per l’ELA, a la Judit i  tothom que ha fet possible aquesta meravellosa cançó!

Gràcies pel Gest per l’ELA!

Read more

La percepció de la solitud al tenir un malaltia com l’ELA

Enmig d’un món ple de sorolls podem sentir la necessitat d’evadir-nos, d’estar sols, de desconnectar de manera desitjada. La dificultat esdevé quan aquesta percepció de solitud s’estén en el temps, és més intensa del que podem tolerar i, per tant, ja no és volguda, llavors és quan fa mal.

No us ha passat en alguna ocasió de sentir-vos sols tot i estar acompanyats en aquells moments?

Patir una malaltia com és l’ELA fa que no només percebem uns sorolls a l’exterior, sinó que aquests sorolls poden ressonar dins de la persona; per exemple davant el sentiment d’incomprensió del que estic vivint, sentir que en aquella franja d’edat l’entorn es troba en un moment vital diferent al personal, reaccions dels altres que no poden sostenir el dolor propi, d’entre altres situacions. Aquest mateix fet podria explicar, quelcom que pot ser habitual, la distància percebuda entre cuidador i la persona afectada per la malaltia; en el que tot i passar moltes hores junts, hagin pogut experimentar en algun moment una percepció de solitud en la seva condició dins el rol amb el que es troben. Les vivències i funcions associades a una malaltia avançada poden generar situacions de conflicte i frustració tant en el malalt com en la família, podent comprometre l’equilibri emocional a casa. Vindria a ser, com a aquella sensació que ningú pot arribar a comprendre i entendre exactament pel que estic passant.

Uns pensaments, que apareixen i es perceben en un cos separat dels demés, dins unes ments que són úniques.  Una percepció del pas del temps que es pot fer eterna. Unes paraules que ens poden fallar a l’hora de comunicar-nos amb els altres. En definitiva, que l’experiència personal i en concret si en trobem en un context d’una malaltia avançada, pot envair a tota la persona que la pateix, afectant a les àrees: física, psicològica, social, espiritual i existencial.

És paradoxal que totes aquestes sensacions descrites, apareguin just en uns moments en què més necessitem dels altres, de l’entorn i de sentir que comptem amb una mà present que ens pugui sostenir. És en les situacions de percepció d’amenaça quan s’activa el sistema d’aferrament (conegut com “apego”), un dels principis bàsics es que tots els éssers humans naixem amb la capacitat de buscar proximitat, seguretat, ajuda que permeti regular les emocions en temps de necessitat.

L’experiència de solitud ens connecta de ple amb la nostra vulnerabilitat i fragilitat i pot ser una important font generadora de malestar emocional. D’aquesta negativitat, cal ressaltar l’oportunitat que ens dóna aquesta vivència d’explorar en un terreny que afavoreixi l’autodescobriment i el creixement personal; recordant-nos que la companyia més persistent és la que existeix amb un mateix.

La solitud no és un estat permanent, és un pas que pot conduir-nos a comprendre’ns no només a nosaltres mateixos sinó també al món que ens envolta i que pugui afavorir la comunicació de les vivències personals, l’escolta de l’altre i que faciliti un apropament de la distància percebuda. Per tant, seria important pensar el discurs i trobar un bon moment per donar a conèixer a l’altre quina és la vivència en aquests moments de la meva situació, per facilitar el grau de comprensió. Comprensió que pugui retallar distàncies, i per tant, apropar-me a un amic, a la parella, a un fill, cuidador professional, etc.

És evident que alguns vincles perden força, d’altres però, s’enforteixen, fins i tot en els moments difícils. Cal reflexionar també, en la xarxa de suport, a vegades percebuda com a absent, focalitzant l’atenció en l’existència de: les persones estimades (familiars o no), d’aquells que tot i estar lluny les percebem a prop i emocionalment disponibles, noves persones que poden haver aparegut amb força, aquells amb qui es pot comptar en els moments difícils, professionals de referència que m’acompanyen i em donen suport, etc. En definitiva, prendre consciència de totes aquelles persones que sumen i connectar amb el que ens aporten encara que en aquell moment no estiguin presents. Connectar amb aquesta sensació pot fer que en un moment encara que no hi sigui, noti els efectes que genera aquella persona en un i ens generi un major benestar emocional.

El departament de psicologia de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls (membres del Programa per l’Atenció integral a persones amb malalties avançades de la Fundació “La Caixa”) ens sumem per aportar el nostre granet de sorra en uns moments que com dèiem hi ha més necessitat de sentir l’afecte i la proximitat del nostre entorn.

Departament de Psicologia

Read more