El Ministerio de Sanidad ha anunciado la aprobación de la financiación de Tofersen, comercializado como Qalsody®, un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Esta decisión sitúa a España entre los primeros países europeos en incorporar esta terapia en el sistema público de salud.
Tofersen es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1, responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de las personas diagnosticadas. Estas mutaciones provocan la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, esenciales para el control del movimiento muscular.
El fármaco actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de esta proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. Tofersen representa una de las primeras terapias dirigidas a una causa genética específica de la ELA, marcando un avance significativo en el abordaje personalizado de esta patología neurodegenerativa.
El uso del medicamento requiere la identificación previa de la proteína SOD1 mutada mediante una prueba disponible en los centros hospitalarios de referencia en ELA.
El medicamento fue autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo “circunstancias excepcionales”, dada la rareza de la enfermedad y la disponibilidad limitada de datos clínicos. Tofersen también cuenta con la designación de medicamento huérfano, en reconocimiento a su valor terapéutico en condiciones de gran necesidad médica no cubierta. La EMA revisará anualmente la nueva información disponible y actualizará la ficha técnica cuando sea necesario.
La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) publicó el 19 de mayo de 2025 el informe de posicionamiento terapéutico de este medicamento, considerando Tofersen como una opción terapéutica para el tratamiento de adultos con ELA asociada a una mutación en el gen de la proteína superóxido dismutasa 1 (SOD1). Se ha demostrado un efecto en biomarcadores relacionados con su mecanismo de acción. La confirmación formal del beneficio clínico requerirá datos adicionales de eficacia y seguridad más maduros, así como la reevaluación anual de la evidencia generada.
El medicamento se incluirá en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud y supone una innovación en un área terapéutica donde no se habían producido incorporaciones farmacológicas desde los años 90.
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