ELA/Enfermedad de Motoneurona (EMN)
¿Qué es la ELA y la enfermedad de motoneurona?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como Enfermedad de Motoneurona, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del cerebro, tronco encefálico y médula espinal, que son las células encargadas de transmitir el orden del movimiento voluntario del cerebro en los músculos.
La degeneración de las neuronas motoras, hace que la capacidad del cerebro para iniciar y controlar el movimiento muscular se pierda. En consecuencia, los pacientes presentan atrofia muscular que avanza provocando parálisis progresiva. Aparte de la autonomía motora, también se ven afectadas la capacidad de habla, deglución y respiración.
La enfermedad actualmente no tiene cura, tiene una evolución muy rápida de pocos años en la mayoría de casos y todavía no se dispone de ningún tratamiento que permita detener el proceso degenerativo.
Síntomas de la ELA
Los primeros síntomas de la ELA pueden ser tan sutiles que a menudo se pasan por alto. En algunos casos, los síntomas afectan inicialmente a una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr, o tropiezan con mayor frecuencia. En otras pacientes personas, la afectación inicial se da en una mano o en el brazo y experimentan dificultades con tareas sencillas que requieren destreza manual como abotonar una camisa, escribir o girar una llave en una cerradura. Otros pacientes notan problemas del habla o dificultad para masticar o tragar.
La evolución de la enfermedad generalmente es rápida pero es importante destacar que no existen dos casos de ELA exactamente iguales. Los síntomas y la progresión de la enfermedad pueden variar mucho de una persona a otra y es necesario tratar cada caso según sus necesidades específicas y su situación familiar concreta social.
¿A quién afecta a la ELA?
La ELA afecta principalmente a personas de entre los 40 y los 70 años de edad pero también puede afectar a personas más jóvenes o personas de edad más avanzada. Los hombres presentan una incidencia ligeramente mayor que las mujeres. Afecta a personas de todo el mundo, de cualquier raza y origen étnico.
¿La ELA afecta a nivel cognitivo?
En la mayoría de casos, la persona afectada es plenamente consciente de su situación y del proceso evolutivo de la enfermedad. La ELA tampoco afecta a la capacidad de una persona para ver, oler, oír, o reconocer el tacto.
Sin embargo, estudios han puesto de manifiesto que la ELA en algunas ocasiones se puede presentar asociada a la demencia frontotemporal, lo que implica que en algunos casos las personas afectadas puedan presentar alteraciones a nivel cognitivo o conductual, en mayor o menor grado.
¿Qué especialista diagnostica la ELA?
Es muy importante que el diagnóstico de la ELA lo realice un neurólogo cualificado y especializado en la enfermedad, dado que el diagnóstico es clínico y no existe un test específico.
¿Cuántos casos de ELA se estiman?
Aproximadamente se estiman unas 500 personas afectadas en Cataluña, 3000 en todo el territorio español y 350.000 a nivel mundial. Cada año se diagnostican unos 120.000 nuevos casos en todo el mundo.
La ELA se considera una enfermedad minoritaria o rara, dado que su prevalencia (número de personas que padecen la enfermedad) se sitúa entre 6-8 personas afectadas/100.000 habitantes, pero no podemos olvidar que no dejan de diagnosticarse casos. La incidencia de la enfermedad es de 1-3 nuevos casos/100.000 habitantes/año.
¿Qué provoca la ELA?
La causa de ELA no es conocida, y los científicos todavía no saben por qué la ELA afecta a algunas personas y otras no.
Entre el 90-95% de los casos de ELA, son considerados casos de ELA esporádica, en los que la enfermedad ocurre aparentemente al azar, sin ningún factor de riesgo claramente asociado, aunque se cree que intervienen tanto factores endógenos (genéticos y metabólicos) como exógenos (ambientales y relacionados con el estilo de vida). Algunos de los factores que se cree que podrían estar relacionados con la aparición de la enfermedad, aunque no se ha podido evidenciar claramente, son: exposición a tóxicos o ciertos productos químicos (metales pesados, pesticidas, herbicidas, disolventes, etc.). ), trabajos que implican esfuerzo físico, el ejercicio físico excesivo, traumatismos, el tabaquismo, entre otros. En estos casos sus familiares no se consideran en mayor riesgo de desarrollar ELA.
En el 5-10 % de los casos restantes, la ELA es familiar y hereditaria, y se han descrito algunos de los genes implicados (SOD1, ALSIN, VAPB, TARDBP, FUSO, SETX, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72) con diferentes formas de herencia.
Tratamiento y atención a las personas afectadas de ELA
El único medicamento aprobado actualmente para el tratamiento de la ELA es el Riluzol, que ralentiza un poco su progresión. En otros países (Estados Unidos, Japón, Corea del Sur, Suiza, Canada) además del riluzol está aprobado otro fármaco, Edaravone. Edaravone se administra por vía endovenosa y se ha visto que ralentiza un poco la velocidad de progresión de la enfermedad, sin embargo la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha desestimado su autorización por falta de evidencia científica.
La atención a los pacientes de ELA va dirigida a aliviar los síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida y la de sus familias. Cabe destacar que estudios publicados han demostrado desde hace años que la atención integral y multidisciplinaria, por parte de un equipo de profesionales especializados en la enfermedad, mejora la calidad de vida de las personas afectadas de ELA y la de sus familias , hasta el punto de contribuir a alargar el proceso de evolución de la enfermedad.
Dado que la enfermedad afecta a distintos niveles, requiere ser tratada por diferentes especialistas que puedan dar una respuesta adecuada a las necesidades que vayan surgiendo. Estos profesionales implicados en la atención a las personas afectadas de ELA, que se pueden encontrar en las Unidades Funcionales Multidisciplinarias especializadas de la enfermedad de hospitales de referencia son: neurólogo, neumólogo, fisioterapeuta respiratorio, enfermera de neumología, médico rehabilitador, fisioterapeuta , terapeuta ocupacional, endocrinólogo, dietista, logopeda, enfermera de enlace, psicóloga, trabajadora social, entre otros.
El trabajo coordinado y multidisciplinar de todos estos profesionales, tanto a nivel de atención médica como social; la prescripción de medicación u otras terapias destinadas al tratamiento de la sintomatología asociada; la incorporación de productos de soporte u otros dispositivos, contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes, a mantener su autonomía tanto como sea posible ya prolongar su supervivencia.
En todo el proceso, también es necesario ofrecer apoyo a los familiares y entorno cercano, dado que a menudo se encuentran superados por la dureza de la situación.
La Fundación Catalana de ELA Miquel Valls ofrece apoyo y atención especializada a las personas afectadas de ELA y familias, en sus domicilios en toda Cataluña y también en las Unidades Multidisciplinarias de ELA de los principales hospitales de referencia de la enfermedad. Contáctanos si crees que podemos ayudarte: 93 766 59 69 o por mail ela@fundaciomiquelvalls.org.