Investigación

Actualmente, la ELA no tiene cura y aún no se conoce su causa exacta. Entre el 5-10% de los casos tienen un origen hereditario (ELA familiar), mientras que la mayoría aparecen de forma esporádica y se cree que intervienen factores genéticos, metabólicos y ambientales.

El diagnóstico es complejo y se basa en criterios clínicos, lo que puede retrasarlo en algunos casos y generar una gran incertidumbre para las familias.

El único tratamiento farmacológico específico para la enfermedad es el riluzol, un fármaco destinado a alargar unos meses la evolución de la enfermedad. Más recientemente, se ha desarrollado Tofersen, un tratamiento específico para personas con ELA asociada a una mutación del gen SOD1 (que se estima que representa el 2% de las personas afectadas), que actúa a nivel genético para reducir la producción de la proteína implicada en la enfermedad.

Ante esta realidad, es fundamental seguir impulsando la investigación, ya que representa la esperanza para avanzar hacia tratamientos más efectivos y, en un futuro, una posible cura.

Des de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls se llevan a cabo investigaciones psicosociales y en terapia ocupacional. Así mismo, se colabora, fomenta y se da apoyo a la investigación traslacional (investigación clínica y básica) de la enfermedad ya sea nacional o internacional, creando sinergia entre los diferentes equipos que trabajan con este tipo de investigación y las diversas fuentes de financiación que puedan surgir.

Además, y para estar siempre actualizados, los profesionales de la Fundación acuden a diferentes Congresos y Jornadas nacionales e internacionales, relacionados con al ELA y sus tratamientos, para poder tener toda la información posible sobre estos temas de los cuales hay constantes novedades.