El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) impulsa el projecte SEED-ALS (Synergizing Efforts to Develop and Accelerate Breakthroughs in ALS Research), una iniciativa que reuneix els principals equips d’investigació en ELA del país amb l’objectiu d’impulsar-ne l’avenç i millorar l’abordatge d’aquesta malaltia, de la qual es desconeixen els desencadenants i es manca d’eines específiques per al seu diagnòstic, monitoratge o tractament.
L’ELA afecta les neurones motores encarregades de controlar els músculs voluntaris, fet que provoca una pèrdua progressiva de força muscular i, finalment, la paràlisi. Encara que la seva causa exacta continua sent desconeguda en la majoria dels casos, se sap que múltiples factors, tant genètics com ambientals, contribueixen al seu desenvolupament. La seva gran heterogeneïtat clínica i molecular dificulta el diagnòstic i el tractament, fet que reforça la necessitat d’enfocaments com el de SEED-ALS.
A Espanya, la malaltia afecta unes 4.000 persones, més de 500 de les quals a Catalunya, amb una incidència estimada de 2 casos per cada 100.000 habitants a l’any, similar a la registrada en altres països. La cooperació internacional en investigació, especialment a través de consorcis i bases de dades globals, és clau per comprendre millor la malaltia i desenvolupar noves estratègies terapèutiques.
Un consorci nacional per avançar en la recerca de l’ELA
El projecte SEED-ALS té una durada de 2 anys i compta amb un finançament de l’Institut de Salut Carlos III de 3,9 milions d’euros. Aquesta iniciativa ha reunit els principals equips d’investigació bàsica i clínica d’Espanya a través d’un consorci liderat per l’àrea de Malalties Neurodegeneratives del CIBER (CIBERNED): 27 grups de recerca distribuïts en 13 comunitats autònomes, que engloben totes les unitats de referència nacionals (CSUR) i europees (ERN EURO-NMD) en ELA.
L’enfocament innovador del projecte busca comprendre les alteracions clíniques i moleculars de l’ELA mitjançant la gestió de dades massives en un marc unificat i cooperatiu entre diferents disciplines.
“Focalitzar-se en dades massives sense un enfocament unificat que permeti interpretar l’origen i la importància de les diferents alteracions clíniques i moleculars en les diverses formes d’ELA complica la identificació de biomarcadors específics i pot generar conclusions poc consistents”, assenyala Adolfo López de Munain, investigador de l’Institut de Recerca Sanitària Biogipuzkoa, director científic del CIBERNED i investigador principal del projecte.
Per abordar aquest repte, el consorci SEED-ALS proposa un enfocament basat en la selecció i l’anàlisi d’un conjunt representatiu de mostres longitudinals que permetrà estudiar els possibles desencadenants i la progressió de la malaltia i identificar biomarcadors específics. Carmen Paradas, cap de grup del CIBERNED a l’Institut de Biomedicina de Sevilla (IBiS) i corresponsable del projecte, comenta:
“Suggerim una estratègia en què, en lloc de centrar-nos a incloure la major quantitat de casos o la validació de biomarcadors individuals, ens concentrem a definir un nombre finit de mostres longitudinals representatives de l’heterogeneïtat de la malaltia, que proporcionin suficient potència estadística per determinar els factors metabòlics i moleculars clau en el desenvolupament i la progressió de l’ELA”.
Base de dades integrada i exploració de fàrmacs
Un dels pilars del projecte és la integració de totes les dades clíniques i moleculars obtingudes en una base de dades nacional integrada i accessible per a la comunitat científica. Això permetrà que aquest projecte generi una “llavor” (SEED) que pugui créixer i enriquir-se en el futur amb noves dades que permetin avançar en el coneixement de l’ELA i desenvolupar biomarcadors cada cop més específics i fiables per al diagnòstic i el monitoratge de la malaltia.
El consorci també preveu utilitzar models de malaltia derivats de mostres de pacients i animals per explorar el potencial de fàrmacs ja utilitzats en altres patologies i avaluar-ne l’eficàcia en el tractament de les formes esporàdiques i familiars de l’ELA.
“A més d’investigar les causes de la malaltia, volem explorar el potencial de fàrmacs ja utilitzats per a altres patologies, avaluant-ne l’eficàcia en el tractament de les formes esporàdiques i familiars de l’ELA”, afegeix el director del CIBERNED.
Col·laboració i innovació
L’objectiu final de SEED-ALS és transformar el maneig de l’ELA a Espanya, facilitant diagnòstics més precisos, tractaments més efectius i, en última instància, una millora significativa en la qualitat de vida dels pacients i les seves famílies.
“El nostre consorci fomentarà una nova estratègia de col·laboració entre grups d’experts clínics i bàsics que ampliarà el nostre coneixement sobre la malaltia, beneficiant directament els pacients i les autoritats de salut pública”, subratlla l’equip d’investigació.
Un dels punts clau d’aquesta iniciativa és la participació i coordinació amb associacions de pacients i fundacions, així com amb la societat, garantint que les necessitats reals de les persones que conviuen amb la malaltia estiguin al centre del projecte.
Així mateix, el projecte fomenta sinergies amb altres iniciatives rellevants per al sistema de salut, com Impact Genòmica o GenRARE, així com amb centres de referència en bioinformàtica i computació com el Barcelona Supercomputing Center (BSC), enfortint així la investigació en Medicina Personalitzada de Precisió.
