Investigació

Actualment, l’ELA no té cura i encara no se’n coneix la causa exacta. Entre el 5-10% dels casos tenen un origen hereditari (ELA familiar), mentre que la majoria apareixen de forma esporàdica i es creu que hi intervenen factors genètics, metabòlics i ambientals.

El diagnòstic és complex i es basa en criteris clínics, fet que pot endarrerir-lo en alguns casos i generar una gran incertesa per a les famílies.

L’únic tractament farmacològic específic per a la malaltia és el riluzol, un fàrmac encaminat a allargar uns mesos l’evolució de la malaltia. Més recentment, s’ha desenvolupat Tofersen, un tractament específic per a persones amb ELA associada a una mutació del gen SOD1 (que es calcula que és el 2% de les persones afectades), que actua a nivell genètic per reduir la producció de la proteïna implicada en la malaltia.

Davant d’aquesta realitat, és fonamental continuar impulsant la investigació, ja que representa l’esperança per avançar cap a tractaments més efectius i, en un futur, una possible cura.

Des de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls es porten a terme investigacions psico-socials i en teràpia ocupacional. Així mateix, es col·labora, fomenta i es dóna suport a la investigació traslacional (investigació clínica i bàsica) de la malaltia ja sigui nacional o internacional, creant sinergies entre els diferents equips que treballen amb aquest tipus d’investigació i les diverses fonts de finançament que puguin sorgir.

També, i per està sempre actualitzats, els professionals de la Fundació assisteixen a diferents Congressos i Jornades nacionals i internacionals, relacionats amb l’ELA i els seus tractaments, per poder tenir tota la informació possible sobre aquests temes del qual hi ha constants novetats.