La directora general de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls, Esther Sellés, fue entrevistada en el programa de TV3 Més324 el 17 de septiembre, con motivo de la aprobación del texto de la Ley ELA.
Os dejamos a continuación toda la entrevista:
La directora general de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls, Esther Sellés, fue entrevistada en el programa de TV3 Més324 el 17 de septiembre, con motivo de la aprobación del texto de la Ley ELA.
Os dejamos a continuación toda la entrevista:
Ya hay acuerdo entre PSOE, Sumar, PP y Junts por el texto conjunto de la Ley ELA.
La propuesta, que ha sido trabajada con la confederación ConELA, consigue que se agilicen procedimientos de reconocimiento de discapacidad y dependencia, así como asistencia continuada las 24 horas por las personas afectadas de ELA u otras enfermedades neurológicas en fases avanzadas de la enfermedad, apoyo a cuidadores, protección a electrodependientes, entre otras medidas que mejorarán de forma importante la calidad de vida de las personas afectadas de ELA.
Si todo va bien, y se sigue la agenda pactada entre los partidos, podríamos tener esta ley publicada en el BOE a finales de octubre.
Os podéis descargar el texto entero de la LeyELA aquí o leerlo a continuación:
TEXTO ACORDADO DE LA LEY ELA:
Proposición de Ley para mejorar la calidad de vida de personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica y otras enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible.
I
La fortaleza de nuestros sistemas sanitarios y sociales se refleja en su capacidad de ofrecer una calidad de vida a las personas durante todo el proceso de su enfermedad. El cuidado integral en las fases siguientes a la realización de un diagnóstico es necesario en todas las enfermedades y sobre todo en aquellos procesos que tienen una serie de características: no existencia de un tratamiento curativo específico, poco tiempo de supervivencia desde el momento del diagnóstico, rápida evolución hacia un alto nivel de discapacidad y dependencia y necesidad de integrar unos cuidados complejos –sanitarios y sociales- que muchas veces nuestros sistemas no son capaces de ofrecer.
La Enfermedad Lateral Amiotrófica -en adelante, ELA- es un ejemplo paradigmático de una de las enfermedades que cumple dichos criterios. Es una patología neurodegenerativa a fecha de hoy incurable. La edad media de inicio se sitúa entre los 40 y los 70 años, siendo la enfermedad neuromotora más frecuente de la edad adulta y con una supervivencia de entre 3 y 5 años a partir del diagnóstico. Esta enfermedad tiene una prevalencia estimada en el año 2021 de 6,5 casos por cada 100.000 habitantes, lo que representa alrededor de 3.000 personas, de las que el 55% son hombres y el 45% mujeres. La prevalencia de esta enfermedad se mantiene bastante estable ya que cada año se diagnostica un número de nuevos casos similar a la cifra de muertes por esta patología, entre 800 y 900, aunque la mejora de los tratamientos sintomáticos ha aumentado mínimamente la supervivencia de la enfermedad. Afecta a las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal, a las que va matando progresivamente, provocando la atrofia muscular hasta dejar al paciente totalmente inmóvil, sin poder comer, hablar o respirar, pero con las facultades mentales y cognitivas intactas, siendo plenamente consciente de su deterioro.
Además de la ELA existen diferentes procesos neurológicos, de origen diverso, caracterizados por esa alta complejidad en sus cuidados y con un curso irreversible en poco tiempo -en adelante, procesos neurológicos irreversibles de alta complejidad-.
Todas ellas se caracterizan por un impacto social, sanitario, laboral y económico muy elevado, con una progresión a una situación de alta dependencia y con un enorme padecimiento para las personas afectadas, sus familias, personas cuidadoras y toda nuestra sociedad.
En marzo de 2021 la Comisión Europea renovó su Estrategia sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (2021-2030) dando cobertura a todas las áreas contempladas al respecto por la Convención de las Naciones Unidas, ratificada por España en 2007. El documento de la Comisión Europea, Unión de la Igualdad: Estrategia sobre los derechos de las personas con discapacidad 2021-2030, ponía el foco en el esfuerzo que los diferentes países de la UE han realizado para mejorar los sistemas de protección social de las personas con discapacidad, pero también denunciaba que «aún no se ha alcanzado el objetivo de un nivel de vida adecuado para todos. La participación insuficiente en el mercado laboral, junto con la protección social deficiente y los gastos adicionales relacionados con la discapacidad, en particular los cuidados familiares, son los principales motivos por lo que las personas con discapacidad y sus familias corren un mayor riesgo de sufrir pobreza económica».
En los últimos años se han impulsado desde la coordinación y el consenso con las Comunidades Autónomas, las asociaciones de pacientes y los representantes de los profesionales sanitarios y del ámbito social iniciativas como la «Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud» (2016) o el documento de «Abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica» (2018). La estrategia y el documento referidos contemplan criterios del ámbito asistencial —diagnóstico precoz, atención, derechos y autonomía del paciente…—, de la gestión —planes integrales, procesos integrados, mapas de recursos…—, de la capacitación de los profesionales —, formación sanitaria especializada, atención primaria…— y de la investigación —epidemiológica, etiológica, clínica, traslacional, de servicios, de ensayos clínicos— orientados en todos los casos a posibilitar un abordaje integral, eficiente y cohesionado de todas las necesidades que presentan los afectados por la ELA.
II
Esta proposición de ley parte del consenso a partir de tres textos elaborados por los Grupos Parlamentarios Popular, Junts per Catalunya, Socialista y Sumar, que se construyeron, a su vez, partiendo de una propuesta elaborada por el colectivo de personas afectadas ConELA. Dicha propuesta, que nace de la realidad de las personas afectadas por Esclerosis Lateral Amiotrófica, abre camino para mejorar la atención de otros procesos neurológicos con una condición y pronóstico similares.
Esta proposición de ley plantea una serie de cambios legislativos orientados a garantizar la mejor calidad de vida, a través de la agilización de los trámites administrativos para el reconocimiento de la discapacidad y la dependencia, en una mejor Atención Integrada entre los sistemas de cuidados sociales y sanitarios, de las personas afectadas con procesos neurológicos severos que cumplan los siguientes criterios: (1) Tener una condición irreversible o progresiva (2) No haber tenido una respuesta significativa al tratamiento, o el tratamiento no mejorará la función, o no se planea ningún tratamiento adicional (3) Se requieren cuidados sociales y sanitarios complejos, centrados en el ámbito domiciliario y que supondrán un alto impacto para el entorno cercano de las personas afectadas (4) La rápida progresión en algunos de estos procesos requiere acelerar procesos administrativos de valoración y reconocimiento del grado de discapacidad o dependencia.
La ley consta de una parte expositiva y una parte dispositiva, dividida en cinco artículos, ocho disposiciones adicionales, una derogatoria, una disposición transitoria, y ocho disposiciones finales.
El artículo 1 expone la finalidad y objeto de la norma que es mejorar la calidad de vida y el acceso a servicios especializados de aquellas personas que padecen ELA y otras enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad, y el artículo 2 se refiere al ámbito de aplicación de la norma.
El artículo 3 aborda el reconocimiento de la situación de dependencia y discapacidad de las personas con ELA y otras enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible, con la finalidad de agilizar estos procedimientos. El artículo 4 establece un procedimiento de urgencia para la revisión del grado de discapacidad en el caso de personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica y otros procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible. Por último, el artículo 5 define un procedimiento específico para la calificación del grado de dependencia y del derecho a las prestaciones del Sistema y para la revisión del programa individual de atención, aplicable a las personas incluidas en el ámbito de aplicación de esta norma.
Las disposiciones adicionales abordan la aprobación de un reglamento que defina los criterios funcionales e incorpore un anexo con una lista de enfermedades y procesos a los que resultará aplicable la presente ley. También la dotación de recursos a los equipos multiprofesionales de calificación y reconocimiento del grado de discapacidad para dar cumplimiento a esta ley, y la mejora de la protección de las personas cuidadoras de personas en situación de dependencia con un Grado III. Asimismo, se señalan las actualizaciones normativas especificas que serán necesarias para la efectividad de los derechos que garantiza esta ley.
Además, se incluyen en estas disposiciones la capacitación y especialización de los profesionales sanitarios en enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible como la ELA, así como la garantía de un plazo máximo para la recepción de prestaciones.
Las disposiciones contienen también el mandato al Gobierno para la elaboración de un estudio sobre otras ayudas distintas a las contempladas por esta ley para las personas en situación de electrodependencia.
Por último, se establece un mecanismo de seguimiento de la norma con participación de los ministerios competentes, las comunidades autónomas y las plataformas, asociaciones o colectivos de personas incluidas en su ámbito de aplicación.
Las disposiciones finales abordan modificaciones de determinadas leyes que son necesarias para el cumplimiento de los objetivos de esta ley. Estas son las siguientes: la modificación de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, para adecuar la prestación de atención especializada y la prestación sociosanitaria a los fines de esta. Se modifica también el texto refundido de la Ley General de la Seguridad Social, aprobado por el Real Decreto Legislativo 8/2015, de 30 de octubre para agilizar la tramitación de la incapacidad permanente contributiva. Por último, se modifica el Real Decreto 897/2017, de 6 de octubre, por el que se regula la figura del consumidor vulnerable, el bono social y otras medidas de protección para los consumidores domésticos de energía eléctrica para incluir a las personas con electrodependencia entre quienes pueden optar al bono social eléctrico.
Otra de las disposiciones finales se destina a orientar la aplicación del Baremo de Evaluación de las Capacidades/Limitaciones para una adecuada aplicación a las personas afectadas por esta ley.
La ley cuenta también con disposiciones finales referidas a su título competencial, a la habilitación reglamentaria y a su entrada en vigor.
Artículo 1. Finalidad y objeto de la norma.
1. La presente norma tiene como finalidad mejorar la calidad de vida y el acceso a servicios especializados de aquellas personas que padecen ELA y otras enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad a las que se refiere el artículo 2.
2. De conformidad con dicha finalidad, el objeto de la ley es establecer un marco jurídico que refleje el compromiso de la sociedad y, en particular, de las administraciones públicas competentes, de asegurar un trato digno, respetuoso y adecuado para las personas incluidas en su ámbito de aplicación, así como sus familias, teniendo en cuenta, particularmente, los reducidos rangos temporales de supervivencia en el caso de la ELA y otras enfermedades similares.
3. Sin perjuicio de lo anterior, resultarán aplicables a las personas a las que se refiere el artículo 2 cualesquiera derechos, ventajas o servicios más beneficiosos que se hayan establecido o puedan reconocerse en las normas generales de cualquier ámbito del ordenamiento jurídico en relación con la finalidad y objeto definidos en los apartados anteriores.
Artículo 2. Ámbito de aplicación.
1. Esta norma se aplica a las personas diagnosticadas con ELA, desde el momento de su entrada en vigor.
2. Se aplicará también a las personas que padezcan otros procesos neurológicos irreversibles y de alta complejidad en su cuidado y que cumplan los siguientes criterios:
a) Tener una condición irreversible y con una reducción significativa de supervivencia.
b) No haber tenido una respuesta significativa al tratamiento, o cuando no existan alternativas terapéuticas que vayan a mejorar el estado funcional o el pronóstico de estas personas.
c) Precisar cuidados sociales y sanitarios complejos, centrados en el ámbito domiciliario y que supongan un alto impacto para el entorno cercano de las personas afectadas.
d) Tener una rápida progresión en algunos de estos procesos que requiera acelerar procesos administrativos de valoración y reconocimiento del grado de discapacidad o dependencia.
3. Esta norma también podrá ser aplicada a otros procesos o enfermedades no neurológicas que, en su evolución, cumplan todos los requisitos identificados en el apartado anterior.
4. Lo dispuesto en los apartados 2 y 3 se llevará a cabo según lo establecido en la disposición adicional primera.
Artículo 3. Reconocimiento de la situación de dependencia y discapacidad de las personas con ELA y otras enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible.
1. Se considerará, a todos los efectos, que presentan una discapacidad en grado igual o superior al 33 por ciento las personas incluidas en el ámbito de aplicación de esta norma que sean pensionistas de la Seguridad Social y tengan reconocida una pensión de incapacidad permanente en el grado de total, absoluta o gran invalidez y aquellas que sean pensionistas de clases pasivas y tengan reconocida una pensión de jubilación o de retiro por incapacidad permanente para el servicio o inutilidad.
2. Se considerará también, a todos los efectos, que presentan una discapacidad en grado igual o superior al 33 por ciento las personas incluidas en el ámbito de aplicación de esta ley que tengan reconocida la situación de dependencia en cualquiera de sus grados.
Artículo 4. Procedimiento de urgencia para la revisión del grado de discapacidad en el caso de personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica y otros procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible.
1. La revisión del grado de discapacidad podrá solicitarse en cualquier momento a instancia de la persona interesada incluida en el ámbito de aplicación de esta norma.
2. En el supuesto al que se refiere el apartado anterior, se establece un plazo máximo de tres meses para la resolución de la revisión del grado de discapacidad.
Artículo 5. Procedimiento para la calificación y revisión del grado de dependencia y del derecho a las prestaciones del Sistema y para la revisión del programa individual de atención.
La resolución de calificación del grado de dependencia y del derecho a las prestaciones del Sistema de dependencia reguladas en el artículo 28 de la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia, y la revisión del programa individual de atención a la que hace referencia el artículo 29 de la citada norma y la revisión del grado, deberán producirse en el plazo máximo de tres meses desde la solicitud, en el supuesto de personas incluidas en el ámbito de aplicación de esta norma.
Disposición adicional primera. Desarrollo reglamentario para la determinación del ámbito de aplicación de la ley.
En el plazo de un año desde la publicación en el Boletín Oficial del Estado de esta normal, el Gobierno aprobará un reglamento que definirá los criterios funcionales a los que se refiere el artículo 2 e incorporará un anexo con un listado de enfermedades y procesos a los que resultará aplicable la presente ley.
Disposición adicional segunda. Dotación de recursos necesarios a los equipos multiprofesionales de calificación y reconocimiento del grado de discapacidad.
1. Con el objetivo de posibilitar la resolución de la solicitud de revisión del grado de discapacidad dentro del plazo previsto en el artículo 4.2, todas las administraciones competentes dotarán a los equipos multiprofesionales de calificación y reconocimiento del grado de discapacidad de los recursos necesarios para dar cumplimiento a las previsiones establecidas en materia de celeridad de los procedimientos de evaluación de las situaciones de discapacidad y la calificación de su grado, así como en las revisiones de grado. También se dotarán los recursos precisos para el adecuado funcionamiento de las valoraciones por medios no presenciales o telemáticos, cuando procedan.
2. En aplicación de lo previsto en el apartado anterior, las administraciones competentes habilitarán protocolos, canales, modelos u otros mecanismos específicos para la recepción y tramitación singularizada de las solicitudes de revisión del grado de discapacidad por parte de las personas incluidas en el ámbito de aplicación de esta norma.
Disposición adicional tercera. Protección de personas cuidadoras de personas en situación de dependencia con un grado III, Gran Dependencia, reconocido de conformidad con lo previsto en la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia.
Las personas encuadradas en la Seguridad Social mediante la suscripción del convenio especial regulado en el Real Decreto 615/2007, de 11 de mayo, por el que se regula la Seguridad Social de los cuidadores de las personas en situación de dependencia, que hayan interrumpido una actividad por cuenta ajena o por cuenta propia, por la que hubieran estado incluidas en el sistema de la Seguridad Social, a fin de dedicarse a la atención de una persona en situación de dependencia con un grado III, podrán optar por mantener la base de cotización del último ejercicio en dicha actividad, siempre que resulte superior al tope mínimo del Régimen General, siendo a su cargo directo el 50 por ciento del coste del incremento de cotización sobre la cuantía resultante de la aplicación del apartado 1 del artículo 4 del citado real decreto. El 50 por ciento restante del coste del incremento de cotización será abonado directamente por el Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO) a la Tesorería General de la Seguridad Social.
Disposición adicional cuarta. Actualizaciones normativas específicas para la efectividad de los derechos de las personas afectadas por ELA y enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible.
El Gobierno de España, en el plazo de doce meses desde la entrada en vigor de esta ley, adoptará las siguientes medidas:
a) Promoverá un acuerdo en el pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud para homogeneizar las ayudas por gastos de desplazamiento, manutención y alojamiento de los pacientes, y en su caso los acompañantes, que sean derivados para recibir asistencia sanitaria a un centro o servicio del Sistema Nacional de Salud de otra Comunidad Autónoma distinta a la de su lugar de residencia.
b) Actualizará la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud en el ámbito de la rehabilitación para incorporar aquellos servicios de fisioterapia, incluyendo la modalidad a domicilio, que puedan beneficiar, entre otras, a personas con enfermedades o procesos de alta complejidad y curso irreversible, como la ELA, previo acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, y según lo dispuesto en el Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre.
c) Integrará en el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) una estructura que incluirá programas de investigación en ELA que tenga como objeto el fomento de la investigación, el desarrollo, la innovación y la divulgación y prestación de servicios documentales sobre la propia ELA, así como la coordinación, seguimiento y promoción de avances científicos y sanitarios para la mejora de su diagnóstico y su tratamiento.
d) Creará y regulará el Registro Estatal de Enfermedades Neurodegenerativas, según lo dispuesto en la Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad y en la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, con el objetivo de proporcionar información epidemiológica sobre la incidencia, la prevalencia y los factores determinantes asociados a la enfermedad, así como para facilitar información con la que orientar la planificación, la gestión sanitaria y la evaluación de las actividades asistenciales, y para proveer los indicadores básicos que permitan la comparación entre Comunidades Autónomas y con otros países.
e) Actualizará el documento de Abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud, para incorporar nuevos hitos y acciones en la atención de las personas con ELA en el Sistema Nacional de Salud, con especial atención en el desarrollo de un plan de cuidados específico vertebrado en Atención Primaria y en enfermería y unidades específicas, en su caso.
f) Elevará las siguientes propuestas al Consejo Territorial de Servicios Sociales y del Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia:
o Adaptar los servicios prestados desde la prestación de asistencia personal y del Servicio de Ayuda a Domicilio previstos en los artículos 19 y 23 de la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia a las necesidades de las personas destinatarias de esta Ley.
o Incluir formación específica en los cursos para los cuidadores y cuidadoras profesionales que trabajan en el Sistema de Dependencia, para dotarlos de las herramientas necesarias para atender a personas con enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible como la ELA.
o Desarrollo de un marco de referencia en coordinación e integración sociosanitaria que, entre otras cuestiones, aborde la atención integrada de cuidados y servicios prestados a los pacientes con enfermedades de alta complejidad como la ELA por parte de los servicios sociales y de los servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud. Dicho marco deberá ser elevado, posteriormente, al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.
Estas propuestas incorporarán medidas dirigidas a asegurar una garantía pública de supervisión y atención continuada especializada 24 horas que se puede requerir para prevenir el riesgo de muerte evitable de personas diagnosticadas con ELA u otras enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible, en aquella fase avanzada de la enfermedad que determina una dependencia completa para actividades básicas de la vida diaria, así como asistencia instrumental y personal derivada de problemas respiratorios y disfagia.
Los derechos, prestaciones y recursos de carácter social derivados de la presente ley serán financiados cumpliendo lo establecido en los artículos 9 y 32 de la Ley 39/2006 de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia.
Disposición adicional quinta. Capacitación y especialización de los profesionales sanitarios en enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible como la ELA.
El Gobierno de España desarrollará las acciones que resulten preceptivas para mejorar la capacitación y desarrollar la especialización de los profesionales sanitarios y de los especialistas en Ciencias de la Salud, en el abordaje integral y multidisciplinar de las enfermedades de alta complejidad, como la ELA.
La Comisión de formación continuada de las profesiones sanitarias, adscrita a la Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud, abordará la coordinación de la oferta de formación continua de los profesionales sanitarios, especialmente en lo relativo a diagnóstico, atención y evolución de las enfermedades de alta complejidad como ELA, con el fin de atender adecuadamente las necesidades de las personas que padecen estas enfermedades a lo largo de su evolución.
Las acciones formativas referidas serán diseñadas y llevadas a la práctica según lo dispuesto sobre la formación especializada y continuada de los profesionales sanitarios en el Título II de la Ley 44/2003, de 21 de noviembre, de ordenación de las profesiones sanitarias.
Disposición adicional sexta. Garantía de un plazo máximo para la recepción de prestaciones.
El Gobierno constituirá un grupo de trabajo interministerial con la finalidad de abordar la mejora del funcionamiento de los servicios públicos y, en concreto, el establecimiento de un tiempo máximo de respuesta para la recepción de las prestaciones sociales más importantes, como las del Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia.
Disposición adicional séptima. Elaboración de un estudio sobre nuevas ayudas para las personas en situación de electrodependencia.
El Gobierno, en coordinación con las comunidades autónomas, elaborará un estudio sobre la conveniencia y oportunidad de aprobar otras posibles ayudas para las personas en situación de electrodependencia, tales como la garantía de que no se les pueda suspender el suministro eléctrico; el establecimiento de la obligación de que las compañías eléctricas notifiquen, con la mayor antelación posible, aquellos cortes programados e inevitables en el suministro; el acceso a mayores bonificaciones en la tarifa eléctrica; o la puesta a disposición de dispositivos que garanticen el suministro en casos de cortes programados e inevitables o coyunturas imprevistas, como equipos electrógenos o sistemas de alimentación ininterrumpida.
Disposición adicional octava. Seguimiento de la norma
En el plazo de dos años desde la publicación en el Boletín Oficial del Estado de esta ley, el Gobierno convocará a los Ministerios competentes, las comunidades autónomas y las plataformas, asociaciones o colectivos de personas incluidas en su ámbito de aplicación, con el objetivo de efectuar un análisis compartido sobre el cumplimiento de la finalidad y objeto de la misma.
Disposición adicional novena. Política de empleo para las personas cuidadoras de personas en situación de dependencia.
Las personas cuidadoras de personas en situación de dependencia que se hayan visto obligadas a renunciar a su actividad laboral o profesional por hacerse cargo de personas incluidas en al ámbito de aplicación de esta ley serán consideradas colectivo de atención prioritaria para la política de empleo, en los términos previstos en el artículo 50 de la Ley 3/2023 de Empleo.
Disposición derogatoria única. Derogación normativa.
Quedan derogadas cuantas disposiciones de igual o inferior rango se opongan, contradigan o resulten incompatibles con lo dispuesto en esta ley.
Disposición transitoria única. No retroactividad de beneficios
Los beneficios de todo tipo, económicos, sociales, fiscales y cualesquiera otros, que pudieran derivarse de la aplicación de esta norma, no resultarán aplicables con carácter retroactivo.
Disposición final primera. Modificación de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud.
Se modifica la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, en los siguientes términos:
Uno. Se modifica el apartado 2 del artículo 13, con la siguiente redacción:
«2. La atención sanitaria especializada, en coordinación con la atención primaria, comprenderá:
a) La asistencia especializada en consultas.
b) La asistencia especializada en hospital de día, médico y quirúrgico.
c) La hospitalización en régimen de internamiento.
d) El apoyo a la atención primaria en el alta hospitalaria precoz y, en su caso, la hospitalización a domicilio.
e) La indicación o prescripción, y la realización, en su caso, de procedimientos diagnósticos y terapéuticos.
f) La atención paliativa a enfermos terminales.
g) La atención a la salud mental.
h) La rehabilitación en pacientes con déficit funcional encaminada a facilitarles, mantenerles o devolverles el mayor grado de capacidad funcional e independencia posible, con el fin de mantener su máxima autonomía, mejorar la calidad de vida y reintegrarles en su medio habitual.»
Dos. Se modifica el artículo 14, con la siguiente redacción:
«Artículo 14. Prestación de atención sociosanitaria.
1. La atención sociosanitaria comprende el conjunto de cuidados destinados a aquellas personas con enfermedades que por su evolución generan dependencia o discapacidad, generalmente pacientes crónicos, que por sus especiales características pueden beneficiarse de la actuación simultánea y sinérgica de los servicios sanitarios y sociales, para aumentar su autonomía, paliar sus limitaciones o sufrimientos y facilitar su reinserción social.
2. En el ámbito sanitario, la atención sociosanitaria se llevará a cabo en los niveles de atención que cada Comunidad Autónoma y el Instituto Nacional de Gestión Sanitaria determine, y en cualquier caso comprenderá:
a) Los cuidados sanitarios de larga duración.
b) La atención sanitaria a la convalecencia.
c) La rehabilitación en pacientes con déficit funcional encaminada a facilitarles, mantenerles o devolverles el mayor grado de capacidad funcional e independencia posible, con el fin de mantener su máxima autonomía, mejorar la calidad de vida y reintegrarles en su medio habitual.
d) Los cuidados intermedios a aquellas personas que la evolución de su enfermedad les ha generado una situación de gran dependencia, como las enfermedades crónicas complejas, las enfermedades raras, los procesos y las enfermedades neurológicas de alta complejidad, en particular aquellas a las que se refiere la Ley X/2024, de X de X, de garantía de una vida digna de las personas con esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible, entre otras.
3. La continuidad del servicio será garantizada por los servicios sanitarios y sociales a través de la adecuada coordinación entre las Administraciones públicas correspondientes. La adecuada coordinación será reforzada mediante la constitución de órganos de coordinación sociosanitaria en las comunidades autónomas y ciudades de Ceuta y de Melilla que faciliten la cooperación entre el ámbito social y sanitario, para responder de forma integral, coordinada y eficiente a las necesidades de atención social y sanitaria de las personas con enfermedades que por su evolución generan dependencia y discapacidad, como las enfermedades crónicas complejas, de salud mental, enfermedades raras y los procesos y las enfermedades neurológicas de alta complejidad, en particular aquellas a las que se refiere la Ley X/2024, de X de X, de garantía de una vida digna de las personas con esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible, entre otras, y que por sus especiales características puedan beneficiarse de la actuación simultánea y sinérgica de los servicios sanitarios y sociales.»
Disposición final segunda. Modificación del texto refundido de la Ley General de la Seguridad Social, aprobado por el Real Decreto Legislativo 8/2015, de 30 de octubre.
Se modifican los apartados 1 y 2 del artículo 193 del Real Decreto Legislativo 8/2015, de 30 de octubre, texto refundido de la Ley General de la Seguridad Social en los siguientes términos:
«1. La incapacidad permanente contributiva es la situación de la persona trabajadora que, después de haber estado sometida al tratamiento prescrito, presenta reducciones anatómicas o funcionales graves, susceptibles de determinación objetiva y previsiblemente definitivas, que disminuyan o anulen su capacidad laboral. No obstará a tal calificación la posibilidad de recuperación de la capacidad laboral de la persona incapacitada, si dicha posibilidad se estima médicamente como incierta o a largo plazo.
El requisito de haber estado sometido previamente al tratamiento prescrito podrá no ser exigible en aquellos supuestos en los que, atendiendo a las características de la patología de la persona trabajadora, el estadio de la enfermedad, su previsible evolución, y la gravedad de las reducciones anatómicas y funcionales, estas queden suficientemente objetivadas y sean previsiblemente definitivas.
Las reducciones anatómicas o funcionales existentes en la fecha de la afiliación del interesado en la Seguridad Social no impedirán la calificación de la situación de incapacidad permanente, cuando se trate de personas con discapacidad y con posterioridad a la afiliación tales reducciones se hayan agravado, provocando por sí mismas o por concurrencia con nuevas lesiones o patologías una disminución o anulación de la capacidad laboral que tenía el interesado en el momento de su afiliación.
2. La incapacidad permanente habrá de derivarse de la situación de incapacidad temporal, salvo que afecte a quienes carezcan de protección en cuanto a dicha incapacidad temporal, bien por encontrarse en una situación asimilada a la de alta, de conformidad con lo previsto en el artículo 166, que no la comprenda, bien en los supuestos de asimilación a trabajadores por cuenta ajena, en los que se dé la misma circunstancia, de acuerdo con lo previsto en el artículo 155.2, bien en los casos de acceso a la incapacidad permanente desde la situación de no alta, a tenor de lo previsto en el artículo 195.4. Tampoco será necesario que la incapacidad permanente derive de una situación de incapacidad temporal en los supuestos señalados en el segundo párrafo del apartado anterior»
Disposición final tercera. Modificación del Real Decreto 897/2017, de 6 de octubre, por el que se regula la figura del consumidor vulnerable, el bono social y otras medidas de protección para los consumidores domésticos de energía eléctrica.
Se modifica el artículo 3 del Real Decreto 897/2017, de 6 de octubre, por el que se regula la figura del consumidor vulnerable, el bono social y otras medidas de protección para los consumidores domésticos de energía eléctrica, en los siguientes términos:
«Uno. El artículo 3 queda redactado como sigue:
“1. A los efectos
(…)
2. Para que un consumidor de energía eléctrica pueda ser considerado consumidor vulnerable, deberá cumplir alguno de los requisitos siguientes:
(…)
3. Los multiplicadores de renta respecto del índice IPREM de 14 pagas establecidos en el apartado 2.a) se incrementarán, en cada caso, en 1 siempre que se acredite alguna de las siguientes circunstancias especiales:
a) Que el consumidor o alguno de los miembros de la unidad de convivencia tenga discapacidad reconocida igual o superior al 33 %.
b) Que el consumidor o alguno de los miembros de la unidad de convivencia sea víctima de violencia de género, conforme a lo establecido en la legislación vigente.
c) Que el consumidor o alguno de los miembros de la unidad de convivencia tenga la condición de víctima de terrorismo, conforme a lo establecido en la legislación vigente.
d) Que el consumidor o alguno de los miembros de la unidad de convivencia se encuentre en situación de dependencia reconocida de grado II o III, conforme a lo establecido en la legislación vigente.
e) Que la unidad de convivencia está integrada por un único progenitor y, al menos, un menor.
f) Que el consumidor o alguno de los miembros de la unidad de convivencia sea una persona con electrodependencia.
Reglamentariamente, en los términos que establezca el Ministerio de Sanidad, se definirán las condiciones de acceso, el procedimiento y certificación de la situación de electrodependencia, así como un catálogo de enfermedades que determinan la electrodependencia.
La situación de electrodependencia se acreditará con la presentación del certificado de electrodependencia que establecerá la normativa sanitaria, de acuerdo a lo anterior.
(…).»
Disposición final cuarta. Baremo de Evaluación de las Capacidades/Limitaciones en la Actividad
En el ámbito del procedimiento de evaluación de resultados del Baremo de Evaluación de las Capacidades/Limitaciones en la Actividad regulado en la disposición adicional quinta del Real Decreto 888/2022, de 18 de octubre, por el que se establece el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad, se tendrán en cuenta, a efectos de la modificación del concepto de dificultad respiratoria en la referencia a450 del baremo de movilidad, las limitaciones propias de las personas que, pudiendo caminar o andar, lo hacen con dificultad por la afectación de la musculatura del aparato respiratorio, por patologías respiratorias graves o por sufrir insuficiencia cardíaca.
Disposición final quinta. Título competencial.
La presente ley se dicta en virtud de los artículos 149.1.1.ª, 13.ª, 16.ª, 17.ª y 25.ª de la Constitución Española, que atribuye al Estado la competencia exclusiva en materia de regulación de las condiciones básicas que garanticen la igualdad de todos los españoles en el ejercicio de los derechos y en el cumplimiento de los deberes constitucionales; el establecimiento de las bases y coordinación de la planificación general de la actividad económica; de las bases y coordinación general de la sanidad; en materia de legislación básica y régimen económico de la Seguridad Social; y para establecer las bases de régimen energético.
Disposición final sexta. Desarrollo reglamentario y habilitación normativa.
Se habilita al Gobierno y a las personas titulares de los departamentos ministeriales, en el ámbito de sus respectivas competencias, para aprobar cuantas disposiciones sean necesarias para el desarrollo, aplicación y ejecución de lo establecido en esta ley.
Disposición final séptima. Salvaguarda del rango de disposiciones reglamentarias.
Mantienen su rango de real decreto todos los preceptos de rango reglamentario reformados en esta ley, que podrán ser modificados por una norma de ese mismo rango.
Disposición final octava. Entrada en vigor.
1. La presente Ley entrará en vigor al día siguiente de su publicación en el «Boletín Oficial del Estado».
Del 13 al 15 de septiembre tuvo lugar en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) en Burgos los Encuentros Nacionales de la comunicación de la ELA. Un encuentro organizado por ConELA, el Consorcio Nacional de Entidades de ELA, que engloba a la mayoría de asociaciones y fundaciones de familiares y/o profesionales (como la nuestra), protectoras de las personas afectadas de ELA.
Durante estos días se realizaron diversas actividades, mesas redondas y conferencias por las personas afectadas de ELA. Tampoco faltó experiencias e información que aportaron investigadores expertos en la enfermedad, experiencias de las distintas entidades y talleres sobre cuidados especializados.
Entre las actividades más destacadas está la mesa redonda sobre el análisis y anticipos de la Ley ELA, en la que participaron los Diputados y Diputadas de los diferentes partidos políticos implicados en que este avance, así como expertos en la tramitación de ésta importante ley. En este encuentro, los políticos explicaron que han llegado a un principio de acuerdo entre los cuatro grupos parlamentarios (PP, Junts, PSOE y SUMAR) que han presentado en los últimos meses proposiciones de Ley en el Congreso relacionadas con la ELA. Según estos diputados, la Ley podría estar publicada en el BOE en los próximos meses.
Podéis acceder a algunas de las intervenciones que hubo en el canal de Youtube de ConELA.
Cuando pensamos en factores psicosociales nos referimos a aquellos factores que están formados por características sociales, como la influencia de grupos familiares o laborales, culturales y psicológicos como las actitudes, creencias y factores de la personalidad. Se conoce que estos factores pueden influir en el afrontamiento psicológico de las enfermedades crónicas, y la ELA es una de ellas.
Factores psicosociales hay muchos, centraremos en hablar sobre algunos de ellos, como son: la capacidad de resiliencia, las estrategias de afrontamiento y el apoyo social y familiar.
En primer lugar, por resiliencia, entendemos la capacidad que tienen las personas para afrontar, sobreponerse y ser fortalecido o transformado por experiencias de adversidad. Si nos ponemos a reflexionar, seguro que podemos pensar en personas que, ante situaciones complejas, han podido sostenerlas y superarlas con mayor facilidad que otras; aquí entenderíamos que algunas personas tienen mayor capacidad de resiliencia que otras. Creemos que ésta es una capacidad que se puede trabajar.
La resiliencia tiene efectos positivos en la salud física, psicológica, a nivel espiritual, social y cognitivo. También podemos ver cómo las personas resilientes tienen menos niveles de depresión y mayor calidad de vida.
Por otra parte, las estrategias de afrontamiento son los esfuerzos cognitivos y conductuales por dirigir demandas específicas externas y/o internas que son valoradas como sobrecarga o exceden los recursos de la persona. Debemos recordar que cada uno tiene sus propias estrategias de afrontamiento que le han sido útiles en situaciones complejas del pasado. Por ejemplo, aquellas personas que el sentido del humor les ha sido útil (siempre y cuando no se utilice para enmascarar situaciones dolorosas) pueden utilizarlo para minimizar el grado de malestar que están sintiendo en una situación determinada. Otro estilo de afrontamiento sería aquél en el que nos centramos en la emoción o el problema que tenemos delante, entendiendo que lo que estamos viviendo nos genera malestar y nos permitimos expresar esta tristeza o rabia entendiendo que es adaptativa a la experiencia de ese momento.
Por apoyo social se entiende el grado en el que las necesidades sociales básicas de las personas están satisfechas a través de la interacción con los demás. El hecho de tener una buena red social ayuda a compartir y aliviar el malestar emocional. Entendiendo que somos seres sociales, necesitamos de los demás, el sentirnos integrados, apoyados y comprendidos, nos permite hacer frente a las adversidades mejor que de manera aislada.
Este apoyo está visto que desempeña un papel muy importante en el proceso de adaptación a las enfermedades crónicas, ya que puede prevenir la aparición de respuestas asociadas al estrés psicológico, a la poca adherencia al tratamiento y al aislamiento social.
La influencia de estos factores nos puede impactar de forma positiva en la forma en que iremos afrontando la enfermedad, manteniendo la percepción de control, favoreciendo el proceso de adaptación y disminuyendo situaciones de indefensión. Siempre y cuando estas estrategias sean auténticas y tengan que ver con los recursos personales de cada uno.
Estos factores psicosociales serán muy variables, ya que dependen de varios componentes, como el tipo de enfermedad, las características de la persona, sus circunstancias y su entorno social, entre otros. Generalmente observamos que las personas más optimistas favorecen la adopción de estrategias de afrontamiento más eficaces.
Nuestro objetivo desde el equipo de psicología de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls es poder acompañar a identificar y reforzar los recursos personales que tiene cada uno para hacer frente al proceso de enfermedad.
Equipo de psicología de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls (adherido al Programa para la Atención integral a personas con enfermedades avanzadas de la Fundación «La Caixa»)
Maria Glòria Vall es voluntaria de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls, actualmente está de voluntaria en el Hospital de Bellvitge, apoyando los días que hay Unidad Multidisciplinar a las personas afectadas y sus familias en todo lo que necesiten de mientras éstos esperan ser visitados por todos los especialistas que requiere de atención en la ELA.
Quise ser voluntaria de la Fundación en 2013 porque he tenido dentro de la familia un afectado por esta enfermedad, mi padre murió en 1998. En aquellos momentos, cuando tuvimos el diagnóstico fue muy difícil tener la información adecuada de cómo afrontar la enfermedad durante su evolución y saber a nivel psicológico, tanto por él como por nosotros, todo lo que implicaría.
Por todo ello, tenía una inquietud por poder ayudar, estar en contacto, por ir viendo en encuentros todo lo que se estaba haciendo para dar a conocer esta enfermedad y atender a los enfermos y familiares.
Mi voluntariado consiste en dar un apoyo y ayudar a la trabajadora social de la Fundación los viernes por la mañana que es uno de los dos días que la Unidad Multidisciplinaria del Hospital Bellvitge atiende a las personas afectadas. Ellos y sus familiares deben ser visitados por todos los especialistas durante toda la mañana y eso significa estar largos ratos en la sala de espera.
Por un lado, mi tarea es hablar con ellos, preguntarles si necesitan algo en concreto o tienen alguna duda y hacer de enlace con la trabajadora social o si es necesario con algunos profesionales de la Unidad. Por otra parte, escuchar a los afectados o familiares que quieren explicarse y estar a su lado. Con bastantes de ellos, al ser las visitas periódicas cada 3 meses, ya nos conocemos y personalmente me alegra reencontrarlos y hablar tranquilamente.
En el caso de las primeras visitas, es un momento delicado y de incertidumbre tanto para los afectados como familiares. Entonces es importante que ellos en la sala de espera tenga un referente. Me presento y les digo que soy voluntaria y que hago de enlace de la trabajadora social, que después les atenderá personalmente y les informará de todo lo necesario.
Les explico cómo funciona la Unidad: que las visitas requieren su tiempo en cada especialista y que el funcionamiento requiere su tiempo. Si me hacen alguna pregunta en concreto les respondo. Los familiares o acompañantes son los que en estos momentos necesitan tener algo más de información.
Personalmente, cuando salgo los viernes estoy agradecida de poder realizar este voluntariado. De compartir y conocer la gran labor que están realizando todo el equipo de profesionales del Hospital Bellvitge, así como la trabajadora social, la terapeuta ocupacional y la psicóloga de la Fundación. Y ver que actualmente con la enfermedad de la ELA se ha avanzado y se sigue en esta línea para mejorar la calidad de vida de todas las personas directamente afectadas.
Personalmente creo que ante todo debe haber una actitud de servicio, de generosidad y de respeto hacia los afectados, familiares y acompañantes.
Tener una sensibilidad para escuchar y atender a las personas.
Tener capacidad para gestionar emocionalmente las vivencias y situaciones difíciles que surgen.
Tener empatía para saber cómo debes tratar a las personas afectadas y a sus familiares.
El voluntariado es importante y necesario porque las entidades necesitan ayuda para poder llevar a cabo sus objetivos.
Hoy en día muchas prestaciones y ayudas que necesitan los enfermos todavía no están cubiertas por la administración pública. Esto hace que las entidades tengan que recurrir al voluntariado.
A menudo, nos preguntamos qué hace una terapeuta ocupacional (TO). En su día se explicó las funciones generales de esta disciplina, pero ¿qué hace exactamente la TO en la Fundación?
Como terapeutas, valoramos la autonomía de la persona en el sentido más amplio de la palabra. De forma holística, nos preguntamos, ¿qué puede hacer la persona por sí sola? Estudiamos las actividades de la vida diaria (traje, alimentación, higiene personal y ducha, descanso, deambulación, desplazamientos, movilidad en la comunidad, uso de dispositivos de comunicación, etc.)
Para valorar esta autonomía, hablemos de funcionalidad en las actividades de la vida diaria. La funcionalidad depende de la presencia o ausencia de unos síntomas concretos, y según esto, de cómo se realizan las tareas de su día a día.
La funcionalitat depèn de la presència o absència d’uns símptomes concrets, i segons això, de com es realitzen les tasques del seu dia a dia.
Teniendo en cuenta la exploración, valoramos las capacidades existentes tales como la fuerza de los músculos del cuello, tronco, brazos, piernas, manos y pies; el estado respiratorio; forma de comunicación (tono de voz, articulación del habla); la deglución, por tragar líquidos, sólidos…; si hay presencia de otros síntomas (fatiga, fasciculaciones, agujetas, rampas, espasmos, etc.).
Con toda esta información recogida, ¿de qué forma apoyamos a la persona afectada con ELA y a su familia o cuidadores para mantener la autonomía en estas actividades?
Valoramos las Barreras Arquitectónicas del domicilio con las que se encuentra la persona. Tomamos medidas de las puertas, accesibilidad al propio domicilio desde la vía pública, accesibilidad a las estancias, WC, dormitorio, etc. En muchos casos nos encontramos con la necesidad de añadir productos de soporte puntuales (rampas de quita y pon), pequeñas modificaciones (retirar una mampara) o reformas. En estos casos, contamos con contactos externos de operarios o empresas de reformas que ofrecen un resultado óptimo y funcional.
Tenemos un Banco de Productos de Apoyo que a día de hoy disponemos de unos 3.000 productos de soporte en stock y podemos dejarlos a las personas que forman parte de la fundación. Este material consiste desde productos más sencillos (engordadores de mangos, cubiertos adaptados, etc.), hasta productos más complejos (como camas con carro elevador y articulados, sobrecolchón hinchable, sillas de ruedas eléctricas, grúas, etc).
El equipo de la Fundación repartimos el material por toda Cataluña y somos nosotros mismos que hacemos las entregas y recogidas.
Hay productos de soporte que se pueden entregar directamente, pero otros, que son más complejos ya que es necesario tener técnica y es importante saber cómo funcionan y cómo deben utilizarse adecuadamente. En estos casos, las terapeutas ocupacionales realizamos educaciones sanitarias para su buen uso y que éste sea seguro tanto por la persona afectada como por el cuidador/a.
El hecho de que esta enfermedad sea neurodegenerativa, implica que la persona puede encontrarse en diferentes estadios. Una de nuestras funciones es encontrar ese equilibrio entre en qué momento emocional se encuentra la persona a la hora de afrontar la enfermedad y qué información necesita saber para identificar necesidades de cara a un futuro cercano.
Asesoramos sobre los dispositivos de comunicación alternativa existentes en el mercado. Estos productos corresponden a conmutadores de timbres sensibles, amplificadores de voz, aplicaciones de asistencia de voz, dispositivos de lectores oculares, etc.
En caso de necesitar un lector ocular, nos coordinamos con el hospital de referencia para facilitar su prescripción, siempre que sea viable.
El equipo de terapeutas ocupacionales realizamos coordinaciones tanto con el propio equipo de la Fundación como otros servicios externos (UTAC-SIRIUS, Hospitales, PADES, SAD, Rehabilitación a domicilio, etc.)
Para cualquier duda, os podéis dirigir al departamento de Terapia Ocupacional de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls.
La Diputació de Girona ha concedido a la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls dos ayudas en los programas de apoyo económico para entidades.
Una de las ayudas, proveniente de la convocatoria de subvenciones para actividades de la mejora de las condiciones y estilos de vida (CEV), en la demarcación de Girona, ha sido destinada al proyecto de atención en trabajo social a las personas afectadas de ELA y sus familias.
La segunda, ha sido destinada al proyecto de atención en terapia ocupacional a las personas afectadas de ELA y sus familias, dentro del marco de la convocatoria de subvenciones a entidades sin ánimo de lucro para la realización de intervenciones terapéuticas por mejorar la calidad de vida (SOI) en la demarcación de Girona.
El objetivo principal de estos proyectos es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de ELA y de sus familias. Está enfocado a la atención en Trabajo Social y la atención en Terapia Ocupacional que las profesionales de la Fundación llevan a cabo de forma continuada en los domicilios de las familias.
Desde la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls queremos hacer llegar a la Diputació de Girona nuestro más sincero agradecimiento por su reiterado apoyo y por querer estar al lado de las personas afectadas de ELA y de sus familias.
¡Muchas gracias por hacer este Gesto por la ELA!
Investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, liderados por el neurólogo Dr. Ricard Rojas-García, han identificado una nueva mutación en el gen ARPP21 que podría ser causante de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
En concreto, se trata de una mutación compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica por una proteína de unión a ARN y se ha encontrado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una región al sudeste de la comunidad autónoma de La Rioja.
La investigación se inició tras detectar un número inusualmente alto de casos de ELA en La Rioja, concretamente en la región sudeste de la comunidad autónoma. El número de casos identificados en la zona, especialmente familiares, y la incidencia mínima calculada superaba considerablemente el número de casos esperados durante el período de estudio teniendo en cuenta los datos de incidencia habituales, que suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente.
«Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llamó mucho la atención», explica el dr.Ricard Rojas-García, investigador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IR y uno de los principales autores del estudio.
Entre el 5% y el 10% de los casos de ELA tienen antecedentes familiares de la enfermedad, y en el 30% de estos casos, no se ha podido identificar una causa genética subyacente después de un estudio exhaustivo de los genes conocidos relacionados hasta el día de hoy con la ELA. El objetivo de los investigadores de Sant Pau fue identificar nuevos genes relacionados con la ELA en casos donde las pruebas genéticas resultaron negativas, motivados por una incidencia significativamente aumentada de ELA en esta pequeña región geográfica del Estado español.
Los científicos realizaron una secuenciación del genoma completo en un grupo de 12 pacientes con ELA (5 de ellos con antecedentes familiares) de esa área única. El estudio se amplió para incluir a miembros de familias afectadas y casos adicionales de una región circundante más amplia. La mutación identificada en ARPP21 no se había encontrado en otros genes causantes de ELA. Este descubrimiento sugiere fuertemente que ARPP21 es un nuevo gen causante de ELA.
La región sudeste de la comunidad riojana es un área de 1219,42 km². Entre 2009 y 2022, tenía una población media de 43.433, de los cuales 31-324 tenían más de 18 años. La densidad de población era de 35,62 habitantes/km². Se trata de una zona con una elevada tasa de emigración por lo que puede haber casos en el resto del Estado.
Teniendo en cuenta una incidencia media de ELA de 1,4-2,47 casos/100 000 personas/año, se calcularon un número esperado de casos de 0,44-0,77 por año en esta área, equivalente a 5-10 pacientes durante el período de estudio (2009-2022). En referencia a los casos de ELA de tipo familiar, suponiendo una frecuencia del 5-10%, el número esperado de casos en el área sería de 0,02-0,08 caso/año o un caso nuevo cada 12,5- 50 años.
Sin embargo, entre 2009 y 2022, en Sant Pau se visitaron 15 pacientes del área de estudio que cumplían los criterios diagnósticos de ELA. 7 de los 15 (46,6%) tenían antecedentes familiares de ELA y se consideraron como posibles casos familiares. Se descartaron mutaciones conocidas causantes de esta enfermedad mediante el análisis de secuenciación del exoma o un panel de genes personalizados.
El dr. Dols-Icardo considera que estos hallazgos podrían abrir nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento de la ELA. La identificación de ARPP21 como gen causante subraya la importancia de seguir investigando en áreas geográficas específicas para descubrir nuevos factores genéticos.
IMPLICACIONES GLOBALES:
Aunque este descubrimiento se ha realizado en una región específica del Estado español, los investigadores creen que podría tener implicaciones globales. «Esto abre la puerta a que otros equipos de investigación a nivel mundial revisen sus bases de datos y pacientes para ver si esta mutación también está presente en otros lugares», explican.
El descubrimiento del nuevo gen asociado a la ELA no sólo permitirá un mejor diagnóstico y consejo genético para las familias afectadas, sino que también abre nuevas vías de investigación sobre el funcionamiento de esta proteína específica y su relación con la enfermedad.
Este avance destaca la importancia de la investigación genética en la comprensión y tratamiento de enfermedades raras y pone de manifiesto la necesidad de seguir explorando las causas genéticas de la ELA para desarrollar tratamientos más efectivos en el futuro.
Articulo de referencia, Dols-Icardo O, Carbayo Á, Jericó I, et al Identification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosis Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 02 July 2024: https://jnnp.bmj.com/content/early/2024/07/02/jnnp-2024-333834
Noticia original de l’Institut de Recerca Sant Pau: https://www.recercasantpau.cat/actualitat/investigadors-de-sant-pau-descobreixen-un-nou-gen-que-causa-ela/
«Muchas veces, como profesionales, nos adelantamos a facilitar apoyos y recursos para que queremos ayudar y contribuir a que estén mejor, pero es importante detenerse y dar voz primero a lo que las personas afectadas por la ELA manifiestan»
El Departamento de Psicología de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls está formado por tres psicólogas que ofrecen, a domicilio y a las Unidades Funcionales de ELA/EMN de los principales hospitales de referencia, atención a las personas afectadas de ELA que lo requieran, y también sus familiares. Este equipo forma también parte del programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Avanzadas impulsado por la Fundación «la Caixa».
A continuación, puedes leer la entrevista a Maria Dalmau, una de las psicólogas de nuestra entidad:
• ¿Conocías la ELA antes de trabajar en la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls?
Antes de entrar a trabajar en la Fundación conocía muy poco a la ELA. Recuerdo que busqué información sobre la enfermedad y sus afectaciones en el momento en que pensé en presentarme a la oferta laboral. Mi pareja me contó que conocía a la ELA porque seguía de cerca a Juan Carlos Unzue, ya que fue entrenador de su equipo de fútbol preferido. También me vinieron a la cabeza otras personas conocidas como Stephen Hawking.
• ¿Nos cuentes las funciones y un poco tu día a día como psicóloga de la Fundación?
Mi día a día es muy variado, es justamente uno de los aspectos que más me gusta de mi rutina. Presto atención presencial domiciliaria, participo en el Comité de ELA del Hospital de Sant Pau, también realizo atención online (individual y en Grupos de Ayuda Mutua) y tareas administrativas. En cuanto a la atención psicológica, acompaño tanto a los afectados de ELA como a sus familias, sobre todo en la afectación que supone la enfermedad en todas las áreas de su vida y en los momentos clave que acontecen durante el transcurso de ésta. Un cambio significativo este año han sido los grupos de ayuda mutua para afectados, antes se hacían sólo para familiares y hemos empezado a facilitar espacios donde los propios afectados pueden compartir su experiencia y enriquecerse de las vivencias de las demás personas del grupo.
• Como indicas, este año has acompañado a un Grupo de Apoyo y Ayuda Mutua para personas diagnosticadas de ELA. ¿Cuál crees que son los beneficios de estos encuentros?
Los grupos de ayuda mutua se han creado para ofrecer un espacio de intercambio de experiencias y recursos para hacer frente a la enfermedad. La idea surge de la necesidad de los propios pacientes de crear red entre ellos y de compartir su propia vivencia. Recordemos que la propia enfermedad genera un alto impacto emocional desde el momento del diagnóstico y que muchos afectados se encuentran con la sensación de soledad y desamparo. Este tipo de grupos de apoyo ya se están realizando con personas afectadas de cáncer, por poner un ejemplo, y existen más posibilidades de poder compartir su experiencia y encontrar personas que hayan pasado por una situación similar. En la ELA esto es difícil, al fin y al cabo es una enfermedad minoritaria. También, quiero comentar la gran recibida que han tenido los eventos creados por familiares y afectados, como las iniciativas por parte de Unzue y otras instituciones que han querido dar visibilidad a la enfermedad. Hablando con algunos pacientes me han comentado que han conocido otros enfermos que necesitaban también crear una red y sentirse comprendidos, por tanto, podemos ver claramente los beneficios de crear estos espacios. Este año se ha realizado el primer grupo, que lo han constituido un total de seis personas. Las valoraciones del grupo han sido muy satisfactorias y podemos concluir que ha ayudado a crear una red de apoyo, a compartir experiencias, ampliar el repertorio de recursos personales y estrategias de afrontamiento, sentirse comprendido por otras personas y, en definitiva, mejorar la vivencia de la enfermedad.
• El Departamento de Psicología forma parte del “Programa de Atención integral a personas con enfermedades avanzadas” impulsado por Fundación “la Caixa”. ¿Nos puedes explicar en qué consiste este programa y qué hace para ayudar a las personas afectadas de ELA?
El programa para la atención integral a personas con enfermedades avanzadas tiene el objetivo de contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades avanzadas y acompañarlas al final de vida, mediante la atención a los aspectos emocionales, sociales y espirituales. La atención sanitaria es necesaria, pero ésta se complementa con los equipos profesionales que ofrecen intervención psicosocial y espiritual para que afectados y familiares reciban una atención integral que aborde todas las necesidades. En Cataluña hay un total de 12 equipos, y nuestro punto fuerte es que nuestra atención es específica y especializada en ELA. Esto nos permite realizar un abordaje más consciente ante las necesidades que requiere la enfermedad.
Valoro que debemos tener en cuenta las características de la enfermedad para poder dar una atención centrada en sus necesidades. En primer lugar, lo importante es ser respetuoso con la vivencia de cada uno y al ritmo de la persona, para poder saber en qué momento se encuentran y qué necesidades tienen. Muchas veces como profesionales nos adelantamos a facilitar apoyos y recursos porque queremos ayudar y queremos contribuir a que estén mejor, pero es importante detenerse y dar voz primero a lo que ellos manifiestan. Esto sólo lo podemos hacer si como profesionales utilizamos la empatía y la escucha activa.
Durante mi trayectoria he aprendido que debemos tener en cuenta las diferencias individuales en cuanto al afrontamiento de la enfermedad y la vivencia de todo el proceso y, por tanto, adoptar esta posición de respeto y no juicio, será el primer punto de partida. Por otra parte, será importante valorar qué impacto ha generado la enfermedad, saber cómo está la red de apoyo, detectar señales de alarma y fuentes de sufrimiento evitables, así como ofrecer recursos que faciliten mejorar la calidad de vida de los propios afectados y sus familiares. Por último, cabe destacar que el trabajo multidisciplinar se considera necesario, sin él no podemos dar un soporte integral, es básico estar coordinado con los profesionales implicados en el seguimiento de las familias.
• Y por último, ¿qué supone para ti trabajar con personas afectadas de ELA?
Podría decir que mi experiencia trabajando con personas afectadas de ELA está siendo muy enriquecedora. Debo reconocer que es una tarea dura, no es fácil dar este tipo de soporte, pero siento que me aporta muchos aprendizajes en el ámbito profesional y personal. Por un lado, profesionalmente me aporta una visión holística de lo que supone una enfermedad y el impacto que genera a nivel personal, familiar y social. Este hecho me ayuda a ser consciente de las necesidades y plantear cómo poder apoyar ante cada situación, ampliando pues mi repertorio de recursos profesionales. También, valoro que es un trabajo gratificante y agradecido, éste es el motor para poder sostener situaciones difíciles y continuar enfocado a dar la mejor atención. En cuanto al ámbito personal, estar en contacto con la enfermedad ha hecho que valore aún más el vivir el momento presente, siento que esta experiencia te enseña a vivir en el día a día y a valorar constantemente aquellas cosas que tienes en la vida. También, te sientes conectada porque todos tenemos momentos con alto impacto emocional y situaciones difíciles, pero cómo queramos enfocarlas será lo que marca la diferencia. Este planteamiento ayuda a vivir el día a día desde otro punto de vista, no sólo enfocado en las limitaciones (que deben tenerse en cuenta) sino también en valorar lo que tenemos y, por tanto, a vivir el presente de la mejor forma posible.