El Ministerio de Sanidad ha anunciado la aprobaci\u00f3n de la financiaci\u00f3n de Tofersen, comercializado como Qalsody\u00ae, un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA). Esta decisi\u00f3n sit\u00faa a Espa\u00f1a entre los primeros pa\u00edses europeos en incorporar esta terapia en el sistema p\u00fablico de salud.<\/p>\n\n\n\n
Tofersen es el primer f\u00e1rmaco aprobado en la Uni\u00f3n Europea que act\u00faa directamente sobre una causa gen\u00e9tica conocida de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1, responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de las personas diagnosticadas. Estas mutaciones provocan la acumulaci\u00f3n an\u00f3mala de una prote\u00edna t\u00f3xica que da\u00f1a las neuronas motoras, esenciales para el control del movimiento muscular.<\/p>\n\n\n\n
El f\u00e1rmaco act\u00faa mediante un mecanismo de silenciamiento g\u00e9nico que reduce la producci\u00f3n de esta prote\u00edna, con el objetivo de preservar la funci\u00f3n neuronal y ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad. Tofersen representa una de las primeras terapias dirigidas a una causa gen\u00e9tica espec\u00edfica de la ELA, marcando un avance significativo en el abordaje personalizado de esta patolog\u00eda neurodegenerativa.<\/p>\n\n\n\n
El uso del medicamento requiere la identificaci\u00f3n previa de la prote\u00edna SOD1 mutada mediante una prueba disponible en los centros hospitalarios de referencia en ELA.<\/p>\n\n\n\n
El medicamento fue autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo \u201ccircunstancias excepcionales\u201d, dada la rareza de la enfermedad y la disponibilidad limitada de datos cl\u00ednicos. Tofersen tambi\u00e9n cuenta con la designaci\u00f3n de medicamento hu\u00e9rfano, en reconocimiento a su valor terap\u00e9utico en condiciones de gran necesidad m\u00e9dica no cubierta. La EMA revisar\u00e1 anualmente la nueva informaci\u00f3n disponible y actualizar\u00e1 la ficha t\u00e9cnica cuando sea necesario.<\/p>\n\n\n\n
La Agencia Espa\u00f1ola de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) public\u00f3 el 19 de mayo de 2025 el informe de posicionamiento terap\u00e9utico de este medicamento, considerando Tofersen como una opci\u00f3n terap\u00e9utica para el tratamiento de adultos con ELA asociada a una mutaci\u00f3n en el gen de la prote\u00edna super\u00f3xido dismutasa 1 (SOD1). Se ha demostrado un efecto en biomarcadores relacionados con su mecanismo de acci\u00f3n. La confirmaci\u00f3n formal del beneficio cl\u00ednico requerir\u00e1 datos adicionales de eficacia y seguridad m\u00e1s maduros, as\u00ed como la reevaluaci\u00f3n anual de la evidencia generada.<\/p>\n\n\n\n
El medicamento se incluir\u00e1 en la prestaci\u00f3n farmac\u00e9utica del Sistema Nacional de Salud y supone una innovaci\u00f3n en un \u00e1rea terap\u00e9utica donde no se hab\u00edan producido incorporaciones farmacol\u00f3gicas desde los a\u00f1os 90.<\/p>\n\n\n\n
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Tofersen se convierte en el primer tratamiento para una causa gen\u00e9tica de la ELA que se incluir\u00e1 en el Sistema Nacional de Salud. Est\u00e1 indicado para pacientes con mutaci\u00f3n en el gen SOD1, que representa un 2% de las personas afectadas.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":8487,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[90,288],"tags":[91,122,93],"class_list":["post-8489","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-actualitat-es","category-investigacio-es","tag-ela-es","tag-fundacio-catalana-dela-miquel-valls-es","tag-investigacio-es"],"yoast_head":"\n