{"id":7419,"date":"2024-07-05T11:28:09","date_gmt":"2024-07-05T11:28:09","guid":{"rendered":"https:\/\/fundaciomiquelvalls.org\/es-descobreix-una-nova-mutacio-genetica-possible-causant-de-lela\/"},"modified":"2024-07-05T11:31:35","modified_gmt":"2024-07-05T11:31:35","slug":"es-descobreix-una-nova-mutacio-genetica-possible-causant-de-lela","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundaciomiquelvalls.org\/es\/es-descobreix-una-nova-mutacio-genetica-possible-causant-de-lela\/","title":{"rendered":"Se descubre una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica posible causante de la ELA"},"content":{"rendered":"\n<p>Investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiolog\u00eda de las Demencias del Instituto de Investigaci\u00f3n Sant Pau (IR Sant Pau) y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, liderados por el neur\u00f3logo Dr. Ricard Rojas-Garc\u00eda, han identificado una nueva mutaci\u00f3n en el gen ARPP21 que podr\u00eda ser causante de la Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (ELA).<\/p>\n\n\n\n<p>En concreto, se trata de una mutaci\u00f3n compartida (c.1586C&gt;T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica por una prote\u00edna de uni\u00f3n a ARN y se ha encontrado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una regi\u00f3n al sudeste de la comunidad aut\u00f3noma de La Rioja.<\/p>\n\n\n\n<p>La investigaci\u00f3n se inici\u00f3 tras detectar un n\u00famero inusualmente alto de casos de ELA en La Rioja, concretamente en la regi\u00f3n sudeste de la comunidad aut\u00f3noma. El n\u00famero de casos identificados en la zona, especialmente familiares, y la incidencia m\u00ednima calculada superaba considerablemente el n\u00famero de casos esperados durante el per\u00edodo de estudio teniendo en cuenta los datos de incidencia habituales, que suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00abNos dimos cuenta de que hab\u00eda muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llam\u00f3 mucho la atenci\u00f3n\u00bb, explica el dr.Ricard Rojas-Garc\u00eda, investigador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IR y uno de los principales autores del estudio.<\/p>\n\n\n\n<p>Entre el 5% y el 10% de los casos de ELA tienen antecedentes familiares de la enfermedad, y en el 30% de estos casos, no se ha podido identificar una causa gen\u00e9tica subyacente despu\u00e9s de un estudio exhaustivo de los genes conocidos relacionados hasta el d\u00eda de hoy con la ELA. El objetivo de los investigadores de Sant Pau fue identificar nuevos genes relacionados con la ELA en casos donde las pruebas gen\u00e9ticas resultaron negativas, motivados por una incidencia significativamente aumentada de ELA en esta peque\u00f1a regi\u00f3n geogr\u00e1fica del Estado espa\u00f1ol.<\/p>\n\n\n\n<p>Los cient\u00edficos realizaron una secuenciaci\u00f3n del genoma completo en un grupo de 12 pacientes con ELA (5 de ellos con antecedentes familiares) de esa \u00e1rea \u00fanica. El estudio se ampli\u00f3 para incluir a miembros de familias afectadas y casos adicionales de una regi\u00f3n circundante m\u00e1s amplia. La mutaci\u00f3n identificada en ARPP21 no se hab\u00eda encontrado en otros genes causantes de ELA. Este descubrimiento sugiere fuertemente que ARPP21 es un nuevo gen causante de ELA.<\/p>\n\n\n\n<p>La regi\u00f3n sudeste de la comunidad riojana es un \u00e1rea de 1219,42\u2009 km\u00b2. Entre 2009 y 2022, ten\u00eda una poblaci\u00f3n media de 43.433, de los cuales 31-324 ten\u00edan m\u00e1s de 18 a\u00f1os. La densidad de poblaci\u00f3n era de 35,62 habitantes\/km\u00b2. Se trata de una zona con una elevada tasa de emigraci\u00f3n por lo que puede haber casos en el resto del Estado.<\/p>\n\n\n\n<p>Teniendo en cuenta una incidencia media de ELA de 1,4-2,47\u2009casos\/100\u2009000 personas\/a\u00f1o, se calcularon un n\u00famero esperado de casos de 0,44-0,77 por a\u00f1o en esta \u00e1rea, equivalente a 5-10 pacientes durante el per\u00edodo de estudio (2009-2022). En referencia a los casos de ELA de tipo familiar, suponiendo una frecuencia del 5-10%, el n\u00famero esperado de casos en el \u00e1rea ser\u00eda de 0,02-0,08\u2009caso\/a\u00f1o o un caso nuevo cada 12,5- 50 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p>Sin embargo, entre 2009 y 2022, en Sant Pau se visitaron 15 pacientes del \u00e1rea de estudio que cumpl\u00edan los criterios diagn\u00f3sticos de ELA. 7 de los 15 (46,6%) ten\u00edan antecedentes familiares de ELA y se consideraron como posibles casos familiares. Se descartaron mutaciones conocidas causantes de esta enfermedad mediante el an\u00e1lisis de secuenciaci\u00f3n del exoma o un panel de genes personalizados.<\/p>\n\n\n\n<p>El dr. Dols-Icardo considera que estos hallazgos podr\u00edan abrir nuevas v\u00edas para el diagn\u00f3stico y tratamiento de la ELA. La identificaci\u00f3n de ARPP21 como gen causante subraya la importancia de seguir investigando en \u00e1reas geogr\u00e1ficas espec\u00edficas para descubrir nuevos factores gen\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n<p>IMPLICACIONES GLOBALES:<\/p>\n\n\n\n<p>Aunque este descubrimiento se ha realizado en una regi\u00f3n espec\u00edfica del Estado espa\u00f1ol, los investigadores creen que podr\u00eda tener implicaciones globales. \u00abEsto abre la puerta a que otros equipos de investigaci\u00f3n a nivel mundial revisen sus bases de datos y pacientes para ver si esta mutaci\u00f3n tambi\u00e9n est\u00e1 presente en otros lugares\u00bb, explican.<\/p>\n\n\n\n<p>El descubrimiento del nuevo gen asociado a la ELA no s\u00f3lo permitir\u00e1 un mejor diagn\u00f3stico y consejo gen\u00e9tico para las familias afectadas, sino que tambi\u00e9n abre nuevas v\u00edas de investigaci\u00f3n sobre el funcionamiento de esta prote\u00edna espec\u00edfica y su relaci\u00f3n con la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n<p>Este avance destaca la importancia de la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica en la comprensi\u00f3n y tratamiento de enfermedades raras y pone de manifiesto la necesidad de seguir explorando las causas gen\u00e9ticas de la ELA para desarrollar tratamientos m\u00e1s efectivos en el futuro.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>Articulo de referencia, Dols-Icardo O, Carbayo \u00c1, Jeric\u00f3 I, et al Identification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosis Journal of Neurology, Neurosurgery &amp; Psychiatry Published Online First: 02 July 2024: <a href=\"https:\/\/jnnp.bmj.com\/content\/early\/2024\/07\/02\/jnnp-2024-333834\">https:\/\/jnnp.bmj.com\/content\/early\/2024\/07\/02\/jnnp-2024-333834<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>Noticia original de l\u2019Institut de Recerca Sant Pau: <a 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