La ELA es una enfermedad neurodegenerativa en la que las motoneuronas, las c\u00e9lulas del sistema nervioso encargadas de controlar los m\u00fasculos, van perdiendo capacidades y muriendo progresivamente. Uno de los mecanismos celulares m\u00e1s estudiados en esta enfermedad (y en otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson) es la agregaci\u00f3n an\u00f3mala de prote\u00ednas. En el caso de la ELA, una de estas prote\u00ednas es la TDP-43\u00b3.<\/p>\n\n\n\n
En c\u00e9lulas sanas, la TDP-43 se encuentra principalmente en el n\u00facleo celular, donde participa en procesos esenciales como la regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n g\u00e9nica. Sin embargo, en muchos pacientes con ELA, la prote\u00edna TDP-43 sufre una modificaci\u00f3n an\u00f3mala llamada hiperfosforilaci\u00f3n. Esto significa que se a\u00f1aden grupos de mol\u00e9culas de fosfato en lugares indebidos de la prote\u00edna, lo que altera su estructura. Cuando esto ocurre, la prote\u00edna cambia de forma, pierde su funci\u00f3n normal y tiende a unirse con otras copias mal plegadas, formando los llamados \u201cagregados\u201d fuera del n\u00facleo, en el citoplasma de las motoneuronas. Estos agregados an\u00f3malos de prote\u00edna son t\u00f3xicos para la motoneurona y contribuyen al proceso de neurodegeneraci\u00f3n\u00b3.<\/p>\n\n\n\n
Un enfoque diferente: estudiar c\u00e9lulas sangu\u00edneas<\/strong><\/p>\n\n\n\n En lugar de estudiar neuronas directamente, ya que no se pueden obtener de pacientes vivos, el equipo de investigaci\u00f3n explor\u00f3 una alternativa m\u00e1s accesible: las c\u00e9lulas de la sangre. En la sangre circulan los linfocitos, c\u00e9lulas del sistema inmunitario que pueden aislarse en el laboratorio. Los investigadores tomaron linfocitos de pacientes con ELA y los sometieron a un proceso llamado inmortalizaci\u00f3n, que permite trabajar durante semanas o meses con c\u00e9lulas obtenidas directamente de los pacientes\u2074.<\/p>\n\n\n\n Al analizar estas c\u00e9lulas, los investigadores observaron que los linfocitos inmortalizados provenientes de pacientes con ELA espor\u00e1dica mostraban mayores niveles de agregados proteicos que los de individuos sanos, tal como sabemos que ocurre en las motoneuronas de los pacientes. Esto sugiere que algunas alteraciones celulares caracter\u00edsticas de la enfermedad tambi\u00e9n podr\u00edan, en algunos casos, detectarse en c\u00e9lulas sangu\u00edneas. Por lo tanto, los linfocitos podr\u00edan ser \u00fatiles como modelo de laboratorio, dado que las c\u00e9lulas sangu\u00edneas son m\u00e1s accesibles y se pueden obtener f\u00e1cilmente de los pacientes\u00b2.<\/p>\n\n\n\n Un posible uso: probar tratamientos de forma personalizada<\/strong><\/p>\n\n\n\n Una vez establecido este modelo celular, los investigadores exploraron una segunda posibilidad: evaluar la respuesta de las c\u00e9lulas de cada paciente a distintos f\u00e1rmacos. Para ello, probaron compuestos que ya hab\u00edan mostrado potencial en otros estudios, como inhibidores (bloqueadores) de quinasas, que son las enzimas responsables de a\u00f1adir grupos fosfato a prote\u00ednas como la TDP-43. En teor\u00eda, si el modelo en linfocitos actuara como se esperaba, bloquear estas enzimas podr\u00eda evitar la hiperfosforilaci\u00f3n de la prote\u00edna y reducir la formaci\u00f3n de los agregados t\u00f3xicos mencionados anteriormente\u2075.<\/p>\n\n\n\n Algunos de estos f\u00e1rmacos mostraron cierta reducci\u00f3n de la agregaci\u00f3n proteica en linfocitos cuando se analizaban los resultados de forma global. Sin embargo, al estudiar las c\u00e9lulas de cada paciente por separado, la respuesta variaba mucho entre individuos\u00b2. Este resultado refleja una realidad bien conocida en la ELA: la enfermedad es extremadamente heterog\u00e9nea. Los pacientes pueden presentar diferentes causas gen\u00e9ticas, s\u00edntomas iniciales o velocidades de progresi\u00f3n. Precisamente por ello, herramientas como este modelo celular podr\u00edan ayudar en el futuro a evaluar qu\u00e9 tratamientos funcionan mejor en cada paciente, un paso importante hacia la medicina personalizada\u00b2.<\/p>\n\n\n\n Es importante aclarar que el estudio no pretende buscar nuevos f\u00e1rmacos, sino generar un modelo celular de laboratorio accesible para el desarrollo de f\u00e1rmacos y, en el futuro, poder estudiar c\u00f3mo cada paciente reaccionar\u00eda a las diferentes terapias disponibles.<\/p>\n\n\n\n Mirando al futuro<\/strong><\/p>\n\n\n\n Aunque todav\u00eda queda mucho camino hasta que estas t\u00e9cnicas se traduzcan en aplicaciones cl\u00ednicas, en ciencia los grandes cambios rara vez ocurren de un d\u00eda para otro. Antes de poder probar f\u00e1rmacos en este sistema, los investigadores tuvieron que demostrar que las alteraciones proteicas observadas en las neuronas tambi\u00e9n aparecen en linfocitos, que estas c\u00e9lulas pueden mantenerse de forma estable en cultivo y que el modelo reproduce caracter\u00edsticas relevantes de la enfermedad. Cada uno de estos pasos representa un peque\u00f1o avance. La noticia no anuncia una cura inmediata ni una nueva prueba diagn\u00f3stica disponible ma\u00f1ana, pero s\u00ed se\u00f1ala que la investigaci\u00f3n est\u00e1 explorando nuevas formas de entender la ELA y de acercarse a un objetivo fundamental de la medicina moderna: detectar la enfermedad lo antes posible y desarrollar tratamientos adaptados a cada paciente.<\/p>\n\n\n\n Autors<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n Marta Vela Mart\u00ednez\u00b9, Pol Mengod Soler\u00b9i Dr. Pol Andr\u00e9s Benito\u00b2<\/em><\/p>\n\n\n\n 1. Investigadora Predoctoral en el grupo de Neurogen\u00e9tica y Enfermedades Neurol\u00f3gicas del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL).<\/em> Refer\u00e8ncies<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Investigadores expertos en ELA nos explican el estudio que se ha publicado en relaci\u00f3n con la detecci\u00f3n de la enfermedad a trav\u00e9s de la sangre y qu\u00e9 aplicaciones pr\u00e1cticas podr\u00eda tener.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":10057,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[90,288],"tags":[91,122,93],"class_list":["post-10059","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-actualitat-es","category-investigacio-es","tag-ela-es","tag-fundacio-catalana-dela-miquel-valls-es","tag-investigacio-es"],"yoast_head":"\n
2. Investigador Principal en el Grupo de Estudio de Cognici\u00f3n y Conducta del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Lleida (IRBLleida).<\/em><\/p>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/fundaciomiquelvalls.org\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/logos_investigadors-bellvi-ciber-1024x576.jpg\")
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[Internet]. 2026 Feb 23 [citado 2026 Mar 18]. Disponible en:
https:\/\/www.lavanguardia.com\/ciencia\/20260223\/11451382\/detectar-ela-manera-precozrapida-poco-invasiva.html<\/li>\n\n\n\n
Mart\u00edn-Requero \u00c1, Mart\u00ednez A, Palomo V. Proteome aggregation in cells derived from amyotrophic lateral sclerosis patients for personalized drug evaluation. ACS Chem Neurosci. 2024 Nov 6;15(21):3945-3953. DOI:10.1021\/acschemneuro.4c00328<\/li>\n\n\n\n