¿Qué es la ELA?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como Enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del cerebro, tronco encefálico y médula espinal, que son las células encargadas de transmitir la orden del movimiento voluntario del cerebro a los músculos.

La enfermedad actualmente no tiene cura y todavía no se dispone de ningún tratamiento que permita detener el proceso degenerativo de la ELA.

La degeneración de las neuronas motoras, hace que la capacidad del cerebro para iniciar y controlar el movimiento muscular se pierda. En consecuencia los pacientes presentan atrofia muscular que avanza provocando parálisis progresiva. Aparte de la autonomía motora, la capacidad de habla, deglución y respiración también se ven afectadas.

Estudios recientes han puesto de manifiesto que la ELA se puede presentar asociada a la demencia frontotemporal, lo que implica que en algunos casos las personas afectadas puedan presentar también alteraciones a nivel cognitivo o conductual, en mayor o menor grado.

Sin embargo, en la mayoría de los casos, la persona afectada es plenamente consciente de su situación y del proceso evolutivo de la enfermedad. La ELA tampoco afecta la capacidad de una persona para ver, oler, oír, o reconocer el tacto.

Los primeros síntomas de la ELA pueden ser tan sutiles que a menudo se pasan por alto. En algunos casos, los síntomas afectan inicialmente una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o tropiezan con más frecuencia. En otros pacientes, la afectación inicial se da en una mano o en el brazo y experimentan dificultades con tareas sencillas que requieren destreza manual como abotonarse una camisa, escribir o girar una llave en una cerradura. Otros pacientes notan problemas del habla o dificultad para masticar o tragar.

Es muy importante que el diagnóstico de la ELA lo realice un neurólogo cualificado y especializado en la enfermedad, dado que el diagnóstico es clínico y no existe un test específico.

La ELA afecta principalmente a personas de entre los 40 y los 70 años de edad pero también puede afectar a personas más jóvenes o personas de edad más avanzada. Los hombres presentan una incidencia ligeramente más elevada que las mujeres. Afecta a personas de todo el mundo, de cualquier raza y origen étnico.

La ELA es considerada una enfermedad minoritaria o rara, dado que su prevalencia (número de personas que padecen la enfermedad) se sitúa entre 6-8 personas afectadas/100.000 habitantes pero no podemos olvidar que no dejan de diagnosticarse casos. La incidencia de la enfermedad es de 1-3 casos nuevos/100.000 habitantes/año.

Se estiman unas 400 personas afectadas en Cataluña, 4000 en todo el territorio español y 350.000 a nivel mundial. Cada año se diagnostican unos 120.000 casos nuevos en todo el mundo.

La causa de la ELA no es conocida, y los científicos aún no saben por qué la ELA afecta a algunas personas y a otras no. Algunos de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en la enfermedad son: la disponibilidad disminuida de factores neurotróficos, alteraciones en el metabolismo del calcio, excitotoxicidad por glutamato, aumento de la respuesta neuroinflamatoria, cambios en el citoesqueleto, estrés oxidativo, daño mitocondrial, agregación proteica, alteraciones en la transcripción, alteraciones en la microglia, etc.

Entre el 90-95% de los casos de ELA, son considerados casos de ELA esporádica, en los que la enfermedad ocurre aparentemente al azar, sin ningún factor de riesgo claramente asociado, aunque se cree que intervienen tanto factores endógenos (genéticos y metabólicos) como exógenos (ambientales y relacionados con el estilo de vida). Algunos de los factores que se cree que podrían estar relacionados con la aparición de la enfermedad, aunque no se ha podido evidenciar claramente, son: exposición a tóxicos o a ciertos productos químicos (metales pesados, pesticidas, herbicidas, disolventes, etc. ), trabajos que implican esfuerzo físico, el ejercicio físico excesivo, traumatismos, el tabaquismo, entre otros. En estos casos sus familiares no se consideran en mayor riesgo de desarrollar ELA.

En el 5-10% de los casos restantes, la ELA es familiar y hereditaria y se han descrito algunos de los genes implicados (SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72).

La evolución de la enfermedad generalmente es rápida pero es importante destacar que no hay dos casos de ELA exactamente iguales. Los síntomas y la progresión de la enfermedad pueden variar mucho de una persona a otra y hay que tratar cada caso según sus necesidades específicas y su situación familiar concreta. Uno de los casos más conocidos de personas afectadas de ELA es el del físico británico Stephen Hawking, que fue diagnosticado de esta patología en 1963, cuando sólo tenía 21 años.

El único medicamento aprobado actualmente para el tratamiento de la ELA es el Riluzol, el cual retarda su progresión.

La atención a los pacientes de ELA va dirigida a aliviar los síntomas de la enfermedad ya mejorar su calidad de vida y la de sus familias. Cabe destacar que varios estudios publicados han venido demostrando desde hace años que la atención integral y multidisciplinar, por parte de un equipo de profesionales especializados en la enfermedad, mejora la calidad de vida de las personas afectadas de ELA y la de sus familias, hasta el punto de contribuir a alargar el proceso de evolución de la enfermedad.

Dado que la enfermedad afecta a diferentes niveles, requiere ser tratada por diferentes especialistas, que puedan dar una respuesta adecuada a las necesidades que vayan surgiendo.

Los profesionales implicados en la atención a las personas afectadas de ELA son: neurólogo, neumólogo, fisioterapeuta respiratorio, enfermera de neumología, médico rehabilitador, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, endocrinólogo, dietista, logopeda, enfermera de enlace, psicóloga y trabajadora social.

El trabajo coordinado de todos estos profesionales, tanto a nivel de la atención médica como social, la prescripción de medicación u otras terapias destinadas al tratamiento de la sintomatología asociada, la incorporación de productos de apoyo u otros dispositivos, etc. contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes, a mantener su autonomía tanto como sea posible y a prolongar su supervivencia.

En todo el proceso, también hay que ofrecer apoyo a los familiares y entorno cercano, dado que a menudo se encuentran superados por la dureza de la situación.

La esperanza reside en que las investigaciones terminen dando su fruto y se encuentre un tratamiento efectivo para la ELA.

En los últimos años se han producido avances importantes en el conocimiento de la enfermedad y se ha incrementado el número de ensayos clínicos dirigidos a encontrar nuevos fármacos y tratamientos efectivos. Actualmente científicos y clínicos de todo el mundo están trabajando en diferentes vías y estrategias para lograr un objetivo común: "Vencer la ELA".

La Fundación Miquel Valls ofrece apoyo y atención especializada a las personas afectadas de ELA y familias, en toda Cataluña. Contáctanos por teléfono: 93 766 59 69 o por mail: ela@fundaciomiquelvalls.org.

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